Oertel, W.H. ; Henrich, M.T.* ; Bergquist, F.* ; Janzen, A.* ; Geibl, F.F.* ; Strupp, M.*
"How to save a marriage": Treatment of REM sleep behavior disorder (RBD) with acetyl-leucine in a patient with Parkinson's disease.
J. Neurol. 272:466 (2025)
Indelicato, E. ; Schlieben, L.D. ; Stenton, S.L.* ; Boesch, S.* ; Škorvánek, M.* ; Necpál, J.* ; Jech, R.* ; Winkelmann, J. ; Prokisch, H. ; Zech, M.
Dystonia and mitochondrial disease: The movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients.
J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-024-12447-5 (2024)
Sorrentino, U. ; Boesch, S.* ; Doummar, D.* ; Ravelli, C.* ; Serranová, T.* ; Indelicato, E.* ; Winkelmann, J. ; Burglen, L.* ; Jech, R.* ; Zech, M.
CHD8-related disorders redefined: An expanding spectrum of dystonic phenotypes.
J. Neurol. 271, 2859-2865 (2024)
Krenn, M.* ; Sener, M.* ; Rath, J.* ; Zulehner, G.* ; Keritam, O.* ; Wagner, M. ; Laccone, F.* ; Iglseder, S.* ; Marte, S.* ; Baumgartner, M.* ; Eisenkölbl, A.* ; Liechtenstein, C.* ; Rudnik, S.* ; Quasthoff, S.* ; Grinzinger, S.* ; Spenger, J.* ; Wortmann, S.B.* ; Löscher, W.N.* ; Zimprich, F.* ; Kellersmann, A.* ; Rappold, M.* ; Bernert, G.* ; Freilinger, M.* ; Cetin, H.*
The clinical and molecular landscape of congenital myasthenic syndromes in Austria: A nationwide study.
J. Neurol. 270, 909-916 (2023)
Krenn, M.* ; Wagner, M. ; Zulehner, G.* ; Weng, R.* ; Jäger, F.* ; Keritam, O.* ; Sener, M.* ; Brücke, C.* ; Milenkovic, I.* ; Langer, A.* ; Buchinger, D.* ; Habersam, R.* ; Mayerhanser, K.* ; Brugger, M.* ; Brunet, T.* ; Jacob, M.* ; Graf, E.* ; Berutti, R. ; Cetin, H.* ; Hoefele, J.* ; Winkelmann, J. ; Zimprich, F.* ; Rath, J.*
Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: Insights into the gray zone of molecular diagnoses.
J. Neurol., DOI: 10.1007/s00415-023-12101-6 (2023)
Dusl, M.* ; Moreno, T.* ; Munell, F.* ; Macaya, A.* ; Gratacòs, M.* ; Abicht, A.* ; Strom, T.M. ; Lochmüller, H.* ; Senderek, J.*
Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations.
J. Neurol. 266, 1107-1112 (2019)
Jochim, A.* ; Meindl, T.* ; Mantel, T.* ; Zwirner, S.* ; Zech, M. ; Castrop, F.* ; Haslinger, B.*
Treatment of cervical dystonia with abo- and onabotulinumtoxinA: Long-term safety and efficacy in daily clinical practice.
J. Neurol. 266, 1879-1886 (2019)
Wang, X.* ; Strobl, R.* ; Holle, R. ; Seidl, H. ; Peters, A. ; Grill, E.*
Vertigo and dizziness cause considerable more health care resource use and costs: Results from the KORA FF4 study.
J. Neurol. 266, 2120-2128 (2019)
Krenn, M.* ; Salzer, E.* ; Simonitsch-Klupp, I.* ; Rath, J.* ; Wagner, M. ; Haack, T.B.* ; Strom, T.M. ; Schänzer, A.* ; Kilimann, M.W.* ; Schmidt, R.L.J.* ; Schmetterer, K.G.* ; Zimprich, A.* ; Boztug, K.* ; Hahn, A.* ; Zimprich, F.*
Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: Expanding the genotype-phenotype spectrum.
J. Neurol. 265, 394–401 (2018)
Altmann, J.* ; Büchner, B.* ; Nadaj-Pakleza, A.* ; Schäfer, J.* ; Jackson, S.H.* ; Lehmann, D.* ; Deschauer, M.* ; Kopajtich, R. ; Lautenschläger, R.* ; Kuhn, K.A.* ; Karle, K.* ; Schöls, L.* ; Schulz, J.B.* ; Weis, J.* ; Prokisch, H. ; Kornblum, C.* ; Claeys, K.G.* ; Klopstock, T.*
Expanded phenotypic spectrum of the m.8344A>G "MERRF" mutation: Data from the German mitoNET registry.
J. Neurol. 263, 961-972 (2016)
Schabhüttl, M.* ; Wieland, T. ; Senderek, J.* ; Baets, J.* ; Timmerman, V.* ; de Jonghe, P.* ; Reilly, M.M.* ; Stieglbauer, K.* ; Laich, E.* ; Windhager, R.* ; Erwa, W.* ; Trajanoski, S.* ; Strom, T.M. ; Auer-Grumbach, M.*
Whole-exome sequencing in patients with inherited neuropathies: Outcome and challenges.
J. Neurol. 261, 970-982 (2014)
Deschauer, M.* ; Gaul, C.* ; Behrmann, C.* ; Prokisch, H. ; Zierz, S.* ; Haack, T.B.
C19orf12 mutations in neurodegeneration with brain iron accumulation mimicking juvenile amyotrophic lateral sclerosis
J. Neurol. 259, 2434-2439 (2012)
Schulte, E.C.* ; Winkelmann, J.
When Parkinson's disease patients go to sleep: Specific sleep disturbances related to Parkinson's disease.
J. Neurol. 258, Suppl. 2, S328-S335 (2011)
Winkler, J.* ; Ehret, R.* ; Büttner, T.* ; Dillmann, U.* ; Fogel, W.* ; Sabolek, M.* ; Winkelmann, J. ; Kassubek, J.*
Parkinson's disease risk score: Moving to a premotor diagnosis.
J. Neurol. 258, Suppl 2, S311-S315 (2011)
Fernández-Santiago, R.* ; Hoenig, S.* ; Lichtner, P. ; Sperfeld, AD.* ; Sharma, M.* ; Berg, D.* ; Weichenrieder, O.* ; Illig, T. ; Eger, K.* ; Meyer, T.* ; Anneser, J.* ; Münch, C.* ; Zierz, S.* ; Gasser, T.* ; Ludolph, A.*
Identification of novel Angiogenin (ANG) gene missense variants in German patients with amyotrophic lateral sclerosis.
J. Neurol. 256, 1337-1342 (2009)
Trenkwalder, C.* ; Högl, B.* ; Winkelmann, J.*
Recent advances in the diagnosis, genetics and treatment of restless legs syndrome.
J. Neurol. 256, 539-553 (2009)
Lücking, C.B.* ; Lichtner, P. ; Dichgans, M.* ; Illig, T. ; Gieger, C. ; Berg, D.* ; Gasser, T.*
Polymorphisms in the proteasomal subunit alpha4 are not associated with Parkinson's disease.
J. Neurol. 255, 441-442 (2008)
Prestel, J.* ; Gempel, K.* ; Hauser, T.K.* ; Schweitzer, K.* ; Prokisch, H. ; Ahting, U. ; Freudenstein, D.* ; Bueltmann, E.* ; Naegele, T.* ; Berg, D.* ; Klopstock, T.* ; Gasser, T.*
Clinical and molecular characterisation of a Parkinson family with a novel PINK1 mutation.
J. Neurol. 255, 643-648 (2008)
Winkelmann, J.* ; Prager, M.* ; Lieb, R.* ; Pfister, H.* ; Spiegel, B.* ; Wittchen, H.U.* ; Holsboer, F.* ; Trenkwalder, C.* ; Ströhle, A.*
"Anxietas tibiarum". Depression and anxiety disorders in patients with restless legs syndrome.
J. Neurol. 252, 67-71 (2005)
Happe, S.* ; Berger, K.* ; FAQT Study Investigators (Winkelmann, J.*)
The association of dopamine agonists with daytime sleepiness, sleep problems and quality of life in patients with Parkinson's disease - a prospective study.
J. Neurol. 248, 1062-1067 (2001)
Bax, R. ; von Czettritz, G. ; Eckardt, T.F. ; Keidel, M. ; Tirsch, W.S. ; Weinmann, H.-M.
Amplitude Cycles in the EEG of Premature Infants During Quiet Sleep by Means of "Running" Frequency Analysis.
J. Neurol. 239 (Suppl.2), S. 224 (1992)
Eckardt, T. ; von Czettritz, G. ; Bax, R. ; Keidel, M. ; Tirsch, W.S. ; Weinmann, H.-M.
Simultaneous Changes of the Periodic Breathing Cycles Duration and the EEG Rhythmicity in Preterm Infants.
J. Neurol. 239 (Suppl.2), S. 225 (1992)