Baumeister, S. ; Meisinger, C. ; Leitzmann, M.* ; Teumer, A.* ; Bahls, M.* ; Karch, A.* ; Baurecht, H.*
Physical activity and Parkinson's disease: A two-sample Mendelian randomisation study.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 92, 334-335 (2021)
Müller, K.* ; Brenner, D.* ; Weydt, P.* ; Meyer, T.* ; Grehl, T.* ; Petri, S.* ; Grosskreutz, J.* ; Schuster, J.* ; Volk, A.E.* ; Borck, G.* ; Kubisch, C.* ; Klopstock, T.* ; Zeller, D.* ; Jablonka, S.* ; Sendtner, M.* ; Klebe, S.* ; Knehr, A.* ; Günther, K.* ; Weis, J.* ; Claeys, K.G.* ; Schrank, B.* ; Sperfeld, A.D.* ; Hübers, A.* ; Otto, M.* ; Dorst, J.* ; Meitinger, T. ; Strom, T.M. ; Andersen, P.M.* ; Ludolph, A.C.* ; Weishaupt, J.H.*
Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 89, 817-827 (2018)
Obayashi, M.* ; Stevanin, G.* ; Synofzik, M.* ; Monin, M.L.* ; Duyckaerts, C.* ; Sato, N.* ; Streichenberger, N.* ; Vighetto, A.* ; Desestret, V.* ; Tesson, C.* ; Wichmann, H.-E. ; Illig, T. ; Huttenlocher, J.* ; Kita, Y.* ; Izumi, Y.* ; Mizusawa, H.* ; Schöls, L.* ; Klopstock, T.* ; Brice, A.* ; Ishikawa, K.* ; Dürr, A.*
Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 86, 986-995 (2015)
Synofzik, M.* ; Kernstock, C.* ; Haack, T.B. ; Schöls, L.*
Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 86, 580-581 (2015)
Klebe, S.* ; Golmard, J.L.* ; Nalls, M.A.* ; Saad, M.* ; Singleton, A.B.* ; Bras, J.M.* ; Hardy, J.* ; Simon-Sanchez, J.* ; Heutink, P.* ; Kuhlenbäumer, G.* ; Charfi, R.* ; Klein, C.* ; Hagenah, J.* ; Gasser, T.* ; Wurster, I.* ; Lesage, S.* ; Lorenz, D.* ; Deuschl, G.* ; Durif, F.* ; Pollak, P.* ; Damier, P.* ; Tison, F.* ; Dürr, A.* ; Amouyel, P.* ; Lambert, J.C.* ; Tzourio, C.* ; Maubaret, C.* ; Charbonnier-Beaupel, F.* ; Tahiri, K.* ; Vidailhet, M.* ; Martinez, M.* ; Brice, A.* ; Corvol, J.C.* ; French Parkinson's Disease Genetics Study Group (*) ; International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC) (Illig, T. ; Lichtner, P.)
The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 84, 666-673 (2013)
Horvath, R.* ; Abicht, A.* ; Holinski-Feder, E.* ; Laner, A.* ; Gemper, K.* ; Prokisch, H. ; Lochmüller, H.* ; Klopstock, T.* ; Jaksch, M.*
Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA).
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 77, 74-76 (2006)
Meinck, H.M.* ; Faber, L.* ; Morgenthaler, N.* ; Seissler, J.* ; Maile, S.* ; Butler, M.* ; Solimena, M.* ; de Camilli, P.* ; Scherbaum, W.A.*
Antibodies against glutamic acid decarboxylase: Prevalence in neurological diseases.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 71, 100-103 (2001)
Hummel, M.* ; Durinovic-Bellò, I.* ; Bonifacio, E.* ; Lampasona, V.* ; Endl, J.* ; Fessele, S.* ; Then Bergh, F.* ; Trenkwalder, C.* ; Standl, E.* ; Ziegler, A.-G.*
Humoral and cellular immune parameters before and during immunosuppressive therapy of a patient with stiff-man syndrome and insulin dependent diabetes mellitus.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 65, 204-208 (1998)