Dzinovic, I. ; Serranová, T.* ; Prouteau, C.* ; Colin, E.* ; Ziegler, A.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.* ; Zech, M.
Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics 22, 137-141 (2021)
Dzinovic, I. ; Serranová, T.* ; Prouteau, C.* ; Colin, E.* ; Ziegler, A.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.* ; Zech, M.
Correction to: Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics, DOI: 10.1007/s10048-021-00641-w (2021)
Amprosi, M.* ; Zech, M. ; Steiger, R.* ; Nachbauer, W.* ; Eigentler, A.* ; Gizewski, E.R.* ; Guger, M.* ; Indelicato, E.* ; Boesch, S.*
Familial writer's cramp: A clinical clue for inherited coenzyme Q10 deficiency.
Neurogenetics 22, 81–86 (2020)
Spiegler, S.* ; Rath, M.* ; Hoffjan, S.* ; Dammann, P.* ; Sure, U.* ; Pagenstecher, A.* ; Strom, T.M. ; Felbor, U.*
First large genomic inversion in familial cerebral cavernous malformation identified by whole genome sequencing.
Neurogenetics 19, 55–59 (2018)
Carecchio, M.* ; Picillo, M.* ; Valletta, L.* ; Elia, A.E.* ; Haack, T.B. ; Cozzolino, A.* ; Vitale, A.* ; Garavaglia, B.* ; Iuso, A. ; Bagella, C.F.* ; Pappatà, S.* ; Barone, P.* ; Prokisch, H. ; Romito, L.* ; Tiranti, V.*
Rare causes of early-onset dystonia-parkinsonism with cognitive impairment: A de novo PSEN-1 mutation.
Neurogenetics 18, 175-178 (2017)
Glasgow, R.I.C.* ; Thompson, K.* ; Barbosa, I.A.* ; He, L.* ; Alston, C.L.* ; Deshpande, C.* ; Simpson, M.A.* ; Morris, A.A.M.* ; Neu, A.* ; Löbel, U.* ; Hall, J.* ; Prokisch, H. ; Haack, T.B.* ; Hempel, M.* ; McFarland, R.* ; Taylor, R.W.*
Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits.
Neurogenetics 18, 1-9 (2017)
Zech, M. ; Jech, R.* ; Wagner, M. ; Mantel, T.* ; Boesch, S.* ; Nocker, M.* ; Jochim, A.* ; Berutti, R. ; Havránková, P.* ; Fečíková, A.* ; Kemlink, D.* ; Roth, J.* ; Strom, T.M. ; Poewe, W.* ; Růžička, E.* ; Haslinger, B.* ; Winkelmann, J.
Molecular diversity of combined and complex dystonia: Insights from diagnostic exome sequencing.
Neurogenetics 18, 195–205 (2017)
Baertling, F.* ; Haack, T.B. ; Rodenburg, R.J.* ; Schaper, J.* ; Seibt, A.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Mayatepek, E.* ; Hadzik, B.* ; Selcan, G.* ; Prokisch, H. ; Distelmaier, F.*
MRPS22 mutation causes fatal neonatal lactic acidosis with brain and heart abnormalities.
Neurogenetics 16, 237-240 (2015)
Distelmaier, F.* ; Haack, T.B. ; Catarino, C.B.* ; Gallenmüller, C.* ; Rodenburg, R.J.T.* ; Strom, T.M. ; Baertling, F.* ; Meitinger, T. ; Mayatepek, E.* ; Prokisch, H. ; Klopstock, T.*
MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Neurogenetics 16, 319-323 (2015)
Schulte, E.C. ; Ellwanger, D.C.* ; Dihanich, S.* ; Manzoni, C.* ; Stangl, K.* ; Schormair, B. ; Graf, E. ; Eck, S. ; Mollenhauer, B.* ; Haubenberger, D.* ; Pirker, W.* ; * ; Brücke, T.* ; Lichtner, P. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Trenkwalder, C.* ; Mewes, H.-W.* ; Meitinger, T. ; Lewis, P.A.* ; Klünemann, H.H.* ; Winkelmann, J.
Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease.
Neurogenetics 15, 49-57 (2014)
Schmied, M.C.* ; Zehetmayer, S.* ; Reindl, M.* ; Ehling, R.* ; Bajer-Kornek, B.* ; Leutmezer, F.* ; Zebenholzer, K.* ; Hotzy, C.* ; Lichtner, P. ; Meitinger, T. ; Wichmann, H.-E. ; Illig, T. ; Gieger, C. ; Huber, K.* ; Khalil, M.* ; Fuchs, S.* ; Schmidt, H.* ; Auff, E.* ; Kristoferitsch, W.* ; Fazekas, F.* ; Berger, T.* ; Vass, K.* ; *
Replication study of Multiple Sclerosis (MS) susceptibility alleles and correlation of DNA-variants with disease features in a cohort of Austrian MS patients.
Neurogenetics 13, 181-187 (2012)
Schulte, E.C. ; Mollenhauer, B.* ; * ; Bereznai, B.* ; Lichtner, P. ; Haubenberger, D.* ; Pirker, W.* ; Brücke, T.* ; Molnar, M.J.* ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Trenkwalder, C.* ; Winkelmann, J.
Variants in eukaryotic translation initiation factor 4G1 in sporadic Parkinson's disease.
Neurogenetics 13, 281-285 (2012)
Soehn, A.S.* ; Franck, T.* ; Biskup, S.* ; Giaime, E.* ; Melle,C.* ; Rott, R.* ; Cebo, D.* ; Kalbacher, H.* ; Ott, E.* ; Pahnke, J.* ; Meitinger, T. ; Kruger, R.* ; Gasser, T.* ; Berg, D.* ; von Eggeling, F.* ; Engelender, S.* ; da Costa, C.A.* ; Riess, O.*
Periphilin is a novel interactor of synphilin-1, a protein implicated in Parkinson's disease.
Neurogenetics 11, 203-215 (2010)
Stogmann, E.* ; El Tawil, S.* ; Wagenstaller, J. ; Gaber, A.* ; Edris, S.* ; Abdelhady, A.* ; Assem-Hilger, E.* ; Leutmezer, F.* ; Bonelli, S.* ; Baumgartner, C.* ; Zimprich, F.* ; Strom, T.M. ; Zimpel, A.*
A novel mutation in the MFSD8 gene in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.
Neurogenetics 10, 73-77 (2009)
Kemlink, D. ; Plazzi, G.* ; Vetrugno, R.* ; Provini, F.* ; Polo, O.* ; Stiasny-Kolster, K.* ; Oertel, W.* ; Nevsimalova, S.* ; Sonka, K.* ; Högl, B.* ; Frauscher, B.* ; Hadjigeorgiou, G.M.* ; Pramstaller, P.P.* ; Lichtner, P. ; Meitinger, T. ; Müller-Myhsok, B.* ; Winkelmann, J. ; Montagna, P.*
Suggestive evidence for linkage for restless legs syndrome on chromosome 19p13.
Neurogenetics 9, 75-82 (2008)
Stogmann, E.* ; Lichtner, P. ; Baumgartner, C.* ; Schmied, M.* ; Hotzy, C.* ; Asmus, F.* ; Leutmezer, F.* ; Bonelli, S.* ; Assem-Hilger, E. ; Vass, K.* ; Hatala, K.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Zimprich, F.* ; *
Mutations in the CLCN2 gene are a rare cause of idiopathic generalized epilepsy syndromes.
Neurogenetics 7, 265-268 (2006)
Asmus, F.* ; Schoenian, S.* ; Lichtner, P. ; Münz, M.* ; Mayer, P.* ; Müller-Myhsok, B.* ; * ; Remschmidt, H.* ; Hebebrand, J.* ; Bandmann, O.* ; Gasser, T.*
Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome.
Neurogenetics 6, 55-56 (2005)