Kafantari, E.* ; Hernandez, V.J.* ; Necpál, J.* ; Leonidou, M.* ; Baureder, R.* ; Hedberg-Oldfors, C.* ; Jech, R.* ; Zech, M. ; Schwartz, T.U.* ; Puschmann, A.*
TOR1AIP2 as a candidate gene for dystonia-hemichorea/hemiballism.
Parkinsonism Relat. Disord. 134:107781 (2025)
Krygier, M.* ; Limanówka, M.* ; Pietruszka, M.* ; Chylińska, M.* ; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M.* ; Zech, M.
TAOK1-related neurodevelopmental disorder: A new differential diagnosis for childhood-onset tremor!
Parkinsonism Relat. Disord. 133:107323 (2025)
Quazza, F.* ; Riant, F.* ; Patera, M.* ; Suppa, A.* ; Satolli, S.* ; Burglen, L.* ; Zech, M. ; Boesch, S.* ; Indelicato, E.* ; Hainque, E.* ; Apartis, E.* ; Rodriguez, D.* ; Doummar, D.* ; Méneret, A.* ; Ravelli, C.*
Atypical ADCY5-related movement disorders: Highlighting adolescent/adult-onset cervical dystonia.
Parkinsonism Relat. Disord. 132:107274 (2025)
Saparov, A. ; Zech, M.
Big data and transformative bioinformatics in genomic diagnostics and beyond.
Parkinsonism Relat. Disord. 134:107311 (2025)
Stehr, A.M.* ; Fischer, J.* ; Mirza-Schreiber, N. ; Bernardi, K.* ; Porrmann, J.* ; Harrer, P. ; Kaiser, F.* ; Jamra, R.A.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.* ; Koy, A.* ; Oexle, K. ; Zech, M.
Variable expressivity of KMT2B variants at codon 2565 in patients with dystonia and developmental disorders.
Parkinsonism Relat. Disord. 133:107319 (2025)
Stehr, A.M.* ; Fischer, J.* ; Mirza-Schreiber, N. ; Bernardi, K.* ; Porrmann, J.* ; Harrer, P. ; Kaiser, F.* ; Jamra, R.A.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.* ; Koy, A.* ; Oexle, K. ; Zech, M.
Corrigendum to "Variable expressivity of KMT2B variants at codon 2565 in patients with dystonia and developmental disorders" [Parkinson. Relat. Disord. (2025) 133 107319].
Parkinsonism Relat. Disord. 134:107795 (2025)
Stretavská, P.* ; Necpál, J.* ; Trúsiková, E.* ; Okáľová, K.* ; Latka, S.* ; Jech, R.* ; Zech, M.
Paroxysmal nocturnal dystonia in DNM1L-related syndrome.
Parkinsonism Relat. Disord. 133:107351 (2025)
Blaschek, A.* ; Sitzberger, A.* ; Brugger, M.* ; Graf, E.* ; Berutti, R. ; Zech, M. ; Vill, K.
TAOK1-related neurodevelopmental disorder: A new differential diagnosis for childhood-onset tremor?
Parkinsonism Relat. Disord. 109:105320 (2023)
Indelicato, E. ; Boesch, S.* ; Havránková, P.* ; Příhodová, I.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.* ; Zech, M.
SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association.
Parkinsonism Relat. Disord. 119:105960 (2023)
Necpál, J.* ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Jech, R.*
A de novo GRIA3 variant with complex hyperkinetic movement disorder in a girl with developmental delay and self-limited epilepsy.
Parkinsonism Relat. Disord. 111:105437 (2023)
Pavelekova, P.* ; Necpál, J.* ; Jech, R.* ; Havránková, P.* ; Švantnerová, J.* ; Jurkova, V.* ; Gdovinova, Z.* ; Lackova, A.* ; Han, V.* ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Škorvánek, M.*
Predictors of whole exome sequencing in dystonic cerebral palsy and cerebral palsy-like disorders.
Parkinsonism Relat. Disord. 111:105352 (2023)
Doppler, K.* ; Mammadova, S.* ; Kuzkina, A.* ; Reetz, K.* ; Michels, J.* ; Hermann, W.* ; Sommerauer, M.* ; Volkmann, J.* ; Oertel, W.H. ; Janzen, A.* ; Sommer, C.*
Association between probable REM sleep behavior disorder and increased dermal alpha-synuclein deposition in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat. Disord. 99, 58-61 (2022)
Dzinovic, I. ; Boesch, S.* ; Škorvánek, M.* ; Necpál, J.* ; Švantnerová, J.* ; Pavelekova, P.* ; Havránková, P.* ; Tsoma, E.* ; Indelicato, E.* ; Runkel, E.* ; Held, V.* ; Weise, D.* ; Janzarik, W.G.* ; Eckenweiler, M.* ; Berweck, S.* ; Mall, V.* ; Haslinger, B.* ; Jech, R.* ; Winkelmann, J. ; Zech, M.
Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes.
Parkinsonism Relat. Disord. 102, 1-6 (2022)
Dzinovic, I. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.
Genetic intersection between dystonia and neurodevelopmental disorders: Insights from genomic sequencing.
Parkinsonism Relat. Disord. 102, 131-140 (2022)
Garavaglia, B.* ; Vallian, S.* ; Romito, L.M.* ; Straccia, G.* ; Capecci, M.* ; Invernizzi, F.* ; Andrenelli, E.* ; Kazemi, A.* ; Boesch, S.* ; Kopajtich, R. ; Olfati, N.* ; Shariati, M.* ; Shoeibi, A.* ; Sadr-Nabavi, A.* ; Prokisch, H. ; Winkelmann, J. ; Zech, M.
AOPEP variants as a novel cause of recessive dystonia: Generalized dystonia and dystonia-parkinsonism.
Parkinsonism Relat. Disord. 97, 52-56 (2022)
Škorvánek, M.* ; Rektorová, I.* ; Mandemakers, W.* ; Wagner, M. ; Steinfeld, R.* ; Orec, L.* ; Han, V.* ; Pavelekova, P.* ; Lackova, A.* ; Kulcsarová, K.* ; Ostrozovičová, M.* ; Gdovinova, Z.* ; Plecko, B.* ; Brunet, T.* ; Berutti, R. ; Kuipers, D.J.S.* ; Boumeester, V.* ; Havránková, P.* ; Tijssen, M.A.J.* ; Kaiyrzhanov, R.* ; Rizig, M.* ; Houlden, H.* ; Winkelmann, J.* ; Bonifati, V.* ; Zech, M. ; Jech, R.*
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia.
Parkinsonism Relat. Disord. 94, 54-61 (2022)
Straccia, G.* ; Reale, C.* ; Castellani, M.* ; Colangelo, I.* ; Orunesu, E.* ; Meoni, S.* ; Moro, E.* ; Krack, P.* ; Prokisch, H. ; Zech, M. ; Romito, L.M.* ; Garavaglia, B.*
ACTB gene mutation in combined Dystonia-Deafness syndrome with parkinsonism: Expanding the phenotype and highlighting the long-term GPi DBS outcome.
Parkinsonism Relat. Disord. 104, 3-6 (2022)
Svorenova, T.* ; Romito, L.M.* ; Colangelo, I.* ; Han, V.* ; Jech, R.* ; Prokisch, H. ; Škorvánek, M.* ; Garavaglia, B.* ; Zech, M.
Dystonia as a prominent feature of TCF20-associated neurodevelopmental disorder: Expanding the phenotype.
Parkinsonism Relat. Disord. 102, 89-91 (2022)
Amprosi, M.* ; Zech, M. ; Lichtner, P. ; Eckstein, G.N. ; Unterberger, I.* ; Eigentler, A.* ; Indelicato, E.* ; Puttinger, G.* ; Nachbauer, W.* ; Boesch, S.*
The rare and the common: An Austrian DRPLA family harboring the European haplotype.
Parkinsonism Relat. Disord. 87, 119-121 (2021)
Doppler, K.* ; Antelmi, E.* ; Kuzkina, A.* ; Donadio, V.* ; Incensi, A.* ; Plazzi, G.* ; Pizza, F.* ; Marelli, S.* ; Ferini-Strambi, L.* ; Tinazzi, M.* ; Mayer, G.* ; Sittig, E.* ; Booij, J.* ; Sedghi, A.* ; Oertel, W.H. ; Volkmann, J.* ; Sommer, C.* ; Janzen, A.* ; Liguori, R.*
Consistent skin alpha-synuclein positivity in REM sleep behavior disorder-A two center two-to-four-year follow-up study.
Parkinsonism Relat. Disord. 86, 108-113 (2021)
Dzinovic, I. ; Škorvánek, M.* ; Necpál, J.* ; Boesch, S.* ; Švantnerová, J.* ; Wagner, M. ; Havránková, P.* ; Pavelekova, P.* ; Han, V.* ; Janzarik, W.G.* ; Berweck, S.* ; Diebold, I.* ; Kuster, A.* ; Jech, R.* ; Winkelmann, J. ; Zech, M.
Dystonia as a prominent presenting feature in developmental and epileptic encephalopathies: A case series.
Parkinsonism Relat. Disord. 90, 73-78 (2021)
Pavelekova, P.* ; Jech, R.* ; Zech, M. ; Krepelova, A.* ; Han, V.* ; Mosejova, A.* ; Liba, Z.* ; Urgošík, D.* ; Gdovinova, Z.* ; Havránková, P.* ; Fečíková, A.* ; Winkelmann, J. ; Škorvánek, M.*
Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset.
Parkinsonism Relat. Disord. 83, 54-55 (2021)
Zech, M. ; Boesch, S.* ; Škorvánek, M.* ; Necpál, J.* ; Švantnerová, J.* ; Wagner, M. ; Dincer, Y.* ; Sadr-Nabavi, A.* ; Serranová, T.* ; Rektorová, I.* ; Havránková, P.* ; Ganai, S.* ; Mosejová, A.* ; Příhodová, I.* ; Šarláková, J.* ; Kulcsarová, K.* ; Ulmanová, O.* ; Bechyně, K.* ; Ostrozovičová, M.* ; Haň, V.* ; Ventosa, J.R.* ; Shariati, M.* ; Shoeibi, A.* ; Weber, S. ; Mollenhauer, B.* ; Trenkwalder, C.* ; Berutti, R. ; Strom, T.M.* ; Ceballos-Baumann, A.* ; Mall, V.* ; Haslinger, B.* ; Jech, R.* ; Winkelmann, J.
Clinically relevant copy-number variants in exome sequencing data of patients with dystonia.
Parkinsonism Relat. Disord. 84, 129-134 (2021)
Hopfner, F.* ; Mueller, S.H.* ; Szymczak, S.* ; Junge, O.* ; Tittmann, L.* ; May, S.* ; Lohmann, K.* ; Grallert, H. ; Lieb, W.* ; Strauch, K. ; Müller-Nurasyid, M. ; Berger, K.* ; Schormair, B. ; Winkelmann, J. ; Mollenhauer, B.* ; Trenkwalder, C.* ; Maetzler, W.* ; Berg, D.* ; Kasten, M.* ; Klein, C.* ; Höglinger, G.U.* ; Gasser, T.* ; Deuschl, G.* ; Franke, A.* ; Krawczak, M.* ; Dempfle, A.* ; Kuhlenbäumer, G.*
Private variants in PRKN are associated with late-onset Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat. Disord. 75, 24-26 (2020)
Necpál, J.* ; Zech, M. ; Valachová, A.* ; Sedláček, Z.* ; Bendová, Š.* ; Hančárová, M.* ; Okáľová, K.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.*
Severe paroxysmal dyskinesias without epilepsy in a RHOBTB2 mutation carrier.
Parkinsonism Relat. Disord. 77, 87-88 (2020)
Zech, M. ; Brunet, T.* ; Škorvánek, M.* ; Blaschek, A.* ; Vill, K.* ; Hanker, B.* ; Hüning, I.* ; Haň, V.* ; Došekova, P.* ; Gdovinová, Z.* ; Alhaddad, B.* ; Berutti, R. ; Strom, T.M.* ; Růžička, E.* ; Kamsteeg, E.J.* ; van der Smagt, J.J.* ; Wagner, M. ; Jech, R.* ; Winkelmann, J.
Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia.
Parkinsonism Relat. Disord. 77, 70-75 (2020)
Becker, A.* ; Faßbender, K.* ; Oertel, W.H. ; Unger, M.M.*
A punch in the gut - Intestinal inflammation links environmental factors to neurodegeneration in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat. Disord. 60, 43-45 (2019)
Chou, K.L.* ; Stacy, M.* ; Simuni, T.* ; Miyasaki, J.* ; Oertel, W.H. ; Sethi, K.* ; Fernandez, H.H.* ; Stocchi, F.*
The spectrum of "off" in Parkinson's disease: What have we learned over 40 years?
Parkinsonism Relat. Disord. 51, 9-16 (2018)
Jochim, A.* ; Li, Y.* ; Zech, M. ; Lam, D.D. ; Gross, N.* ; Koch, K.W.* ; Zimmer, C.* ; Winkelmann, J. ; Haslinger, B.*
Microstructural white matter abnormalities in patients with COL6A3 mutations (DYT27 dystonia).
Parkinsonism Relat. Disord. 46, 74-78 (2018)
Ouled Amar Bencheikh, B.* ; Ruskey, J.A.* ; Arnulf, I.* ; Dauvilliers, Y.* ; Monaca, C.C.* ; De Cock, V.C.* ; Gagnon, J.F.* ; Spiegelman, D.* ; Hu, M.T.M.* ; Högl, B.* ; Stefani, A.* ; Ferini-Strambi, L.* ; Plazzi, G.* ; Antelmi, E.* ; Young, P.* ; Heidbreder, A.* ; Mollenhauer, B.* ; Sixel-Döring, F.* ; Trenkwalder, C.* ; Oertel, W.H. ; Montplaisir, J.Y.* ; Postuma, R.B.* ; Rouleau, G.A.* ; Gan-Or, Z.*
LRRK2 protective haplotype and full sequencing study in REM sleep behavior disorder.
Parkinsonism Relat. Disord. 52, 98-101 (2018)
Aridon, P.* ; De Fusco, M.* ; Winkelmann, J. ; Zucconi, M.* ; Arnao, V.* ; Ferini-Strambi, L.* ; Casari, G.*
A TRAPPC6B splicing variant associates to restless legs syndrome.
Parkinsonism Relat. Disord. 31, 135-138 (2016)
Zech, M. ; Jochim, A.* ; Boesch, S.* ; Weber, S. ; Meindl, T.* ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Mueller, J.C.* ; Messner, M.* ; Ceballos-Baumann, A.* ; Poewe, W.* ; Haslinger, B.* ; Winkelmann, J.
Systematic TOR1A non-c.907_909delGAG variant analysis in isolated dystonia and controls.
Parkinsonism Relat. Disord. 31, 119-123 (2016)
Zech, M. ; Boesch, S.* ; Jochim, A.* ; Graf, S.* ; Lichtner, P. ; Peters, A. ; Gieger, C. ; Müller, J.* ; Poewe, W.* ; Haslinger, B.* ; Winkelmann, J.
Large-scale TUBB4A mutational screening in isolated dystonia and controls.
Parkinsonism Relat. Disord. 21, 1278-1281 (2015)
Kaffe, M. ; Gross, N.* ; Castrop, F.* ; Dresel, C.* ; Gieger, C. ; Lichtner, P. ; Haslinger, B.* ; Winkelmann, J.
Mutational screening of THAP1 in a German population with primary dystonia.
Parkinsonism Relat. Disord. 18, 104-106 (2012)
* ; Schulte, C.* ; Reinthaler, E.* ; Haubenberger, D.* ; Balzar, J.* ; Lichtner, P. ; El Tawil, S.* ; Edrise, S.* ; Foki, T.* ; Pirker, W.* ; Katzenschlager, R.* ; Daniel, G.* ; Brücke, T.* ; Auff, E.* ; Gasser, T.*
PARK11 gene (GIGYF2) variants Asn56Ser and Asn457Thr are not pathogenic for Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat. Disord. 15, 532-534 (2009)
Storch, A.* ; Trenkwalder, C.* ; Oehlwein, C.* ; Winkelmann, J.* ; Polzer, U.* ; Hundemer, H.P.* ; Schwarz, J.*
High-dose treatment with pergolide in Parkinson's disease patients with motor fluctuations and dyskinesias.
Parkinsonism Relat. Disord. 11, 393-398 (2005)