Hammann, N.* ; Staufner, C.* ; Schlieben, L.D. ; Dezsőfi-Gottl, A.* ; Feichtinger, R.G.* ; Häberle, J.* ; Junge, N.* ; Konstantopoulou, V.* ; Kopajtich, R. ; McLin, V.* ; Rymen, D.* ; Slavetinsky, C.* ; Sturm, E.* ; Mayr, J.A.* ; Wagner, M. ; Kölker, S.* ; Prokisch, H. ; Hoffmann, G.F.* ; Lenz, D.*
Hepatic form of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLDD): Phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients.
J. Inherit. Metab. Dis. 48:e70035 (2025)
Peters, B.* ; Dattner, T.* ; Schlieben, L.D. ; Sun, T.* ; Staufner, C.* ; Lenz, D.*
Disorders of vesicular trafficking presenting with recurrent acute liver failure: NBAS, RINT1, and SCYL1 deficiency.
J. Inherit. Metab. Dis., DOI: 10.1002/jimd.12707 (2024)
Wedman, J.J.* ; Sibon, O.C.M.* ; Mastantuono, E.* ; Iuso, A.
Impaired coenzyme A homeostasis in cardiac dysfunction and benefits of boosting coenzyme A production with vitamin B5 and its derivatives in the management of heart failure.
J. Inherit. Metab. Dis., DOI: 10.1002/jimd.12737 (2024)
Smirnov, D. ; Konstantinovskiy, N.* ; Prokisch, H.
Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics.
J. Inherit. Metab. Dis. 46, 824-838 (2023)
Jiang, H.* ; Alahmad, A.* ; Fu, S.* ; Fu, X.* ; Liu, Z.* ; Han, X.* ; Li, L.* ; Song, T.* ; Xu, M.* ; Liu, S.* ; Wang, J.* ; Albash, B.* ; Alaqeel, A.* ; Catalina, V. ; Prokisch, H. ; Taylor, R.W.* ; McFarland, R.* ; Fang, F.*
Identification and characterisation of novel MPC1 gene variants causing mitochondrial pyruvate carrier deficiency.
J. Inherit. Metab. Dis., DOI: 10.1002/jimd.12462 (2022)
Stenton, S. ; Kremer, L.S. ; Kopajtich, R. ; Ludwig, C.* ; Prokisch, H.
The diagnosis of inborn errors of metabolism by an integrative "multi-omics" approach: A perspective encompassing genomics, transcriptomics, and proteomics.
J. Inherit. Metab. Dis. 43, 25-35 (2020)
Segal, J.* ; Mülleder, M.* ; Krüger, A.* ; Adler, T. ; Scholze-Wittler, M.* ; Becker, L. ; Calzada-Wack, J. ; Garrett, L. ; Hölter, S.M. ; Rathkolb, B. ; Rozman, J. ; Rácz, I. ; Fischer, R. ; Busch, D.H.* ; Neff, F. ; Klingenspor, M.* ; Klopstock, T.* ; Grüning, N.M.* ; Michel, S.* ; Lukaszewska-McGreal, B.* ; Voigt, I.* ; Hartmann, L.* ; Timmermann, B.* ; Lehrach, H.* ; Wolf, E.* ; Wurst, W. ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Schrewe, H.* ; Yuneva, M.* ; Ralser, M.*
Low catalytic activity is insufficient to induce disease pathology in triosephosphate isomerase deficiency.
J. Inherit. Metab. Dis. 42, 839-849 (2019)
Wagner, M. ; Berutti, R. ; Lorenz-Depiereux, B. ; Graf, E. ; Eckstein, G. ; Mayr, J.A.* ; Meitinger, T. ; Ahting, U.* ; Prokisch, H. ; Strom, T.M. ; Wortmann, S.B.
Mitochondrial DNA mutation analysis from exome sequencing—A more holistic approach in diagnostics of suspected mitochondrial disease.
J. Inherit. Metab. Dis. 42, 909-917 (2019)
Wortmann, S.B. ; Mayr, J.A.*
Choline-related-inherited metabolic diseases - A mini review.
J. Inherit. Metab. Dis. 42, 237-242 (2019)
Kremer, L.S. ; Wortmann, S.B. ; Prokisch, H.
"Transcriptomics": Molecular diagnosis of inborn errors of metabolism via RNA-sequencing.
J. Inherit. Metab. Dis. 41, 525-532 (2018)
Thiel, C.* ; Wortmann, S.B. ; Riedhammer, K.* ; Alhaddad, B. ; Mayatepek, E.* ; Prokisch, H. ; Distelmaier, F.*
Severe ichthyosis in MPDU1-CDG.
J. Inherit. Metab. Dis. 41, 1293-1294 (2018)
van Karnebeek, C.D.M.* ; Wortmann, S.B. ; Tarailo-Graovac, M.* ; Langeveld, M.* ; Ferreira, C.R.* ; van de Kamp, J.M.* ; Hollak, C.E.* ; Wasserman, W.W.* ; Waterham, H.R.* ; Wevers, R.A.* ; Haack, T.B.* ; Wanders, R.J.A.* ; Boycott, K.M.*
The role of the clinician in the multi-omics era: Are you ready?
J. Inherit. Metab. Dis. 41, 571-582 (2018)
Pronicka, E.* ; Ropacka-Lesiak, M.* ; Trubicka, J.* ; Pajdowska, M.* ; Linke, M.* ; Ostergaard, E.* ; Saunders, C.* ; Horsch, S.* ; van Karnebeek, C.* ; Yaplito-Lee, J.* ; Distelmaier, F.* ; Õunap, K.* ; Rahman, S.* ; Castelle, M.* ; Kelleher, J.* ; Baris, S.* ; Iwanicka-Pronicka, K.* ; Steward, C.G.* ; Ciara, E.* ; Wortmann, S.B.
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients.
J. Inherit. Metab. Dis. 40, 853-860 (2017)
Wortmann, S.B. ; Chen, M.A.* ; Colombo, R.* ; Pontoglio, A.* ; Alhaddad, B.* ; Botto, L.D.* ; Yuzyuk, T.* ; Coughlin, C.R.* ; Descartes, M.* ; Grűnewald, S.* ; Maranda, B.* ; Mills, P.B.* ; Pitt, J.* ; Potente, C.* ; Rodenburg, R.* ; Kluijtmans, L.A.J.* ; Sampath, S.* ; Pai, E.F.* ; Wevers, R.A.* ; Tiller, G.E.*
Mild orotic aciduria in UMPS heterozygotes: A metabolic finding without clinical consequences.
J. Inherit. Metab. Dis. 40, 423-431 (2017)
Korner, G.* ; Scherer, T.* ; Adamsen, D.* ; Rebuffat, A.* ; Crabtree, M.* ; Rassi, A.* ; Scavelli, R.* ; Homma, D.* ; Ledermann, B.* ; Konrad, D.* ; Ichinose, H.* ; Wolfrum, C.* ; Horsch, M. ; Rathkolb, B. ; Klingenspor, M.* ; Beckers, J. ; Wolf, E.* ; Gailus-Durner, V. ; Fuchs, H. ; Hrabě de Angelis, M. ; Blau, N.* ; Rozman, J. ; Thöny, B.*
Mildly compromised tetrahydrobiopterin cofactor biosynthesis due to Pts variants leads to unusual body fat distribution and abdominal obesity in mice.
J. Inherit. Metab. Dis. 39, 309-319 (2016)
Staufner, C.* ; Haack, T.B. ; Köpke, M. ; Straub, B.K.* ; Kolker, S.* ; Thiel, C.* ; Freisinger, P.* ; Baric, I.* ; McKiernan, P.J.* ; Dikow, N.* ; Harting, I.* ; Beisse, F.* ; Burgard, P.* ; Kotzaeridou, U.* ; Lenz, D.R.* ; Kühr, J.* ; Himbert, U.* ; Taylor, R.W.* ; Distelmaier, F.* ; Vockley, J.* ; Ghaloul-Gonzalez, L.* ; Ozolek, J.A.* ; Zschocke, J.* ; Kuster, A.* ; Dick, A.* ; Das, A.M.* ; Wieland, T. ; Terrile, C. ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Hoffmann, G.F.*
Recurrent acute liver failure due to NBAS deficiency: Phenotypic spectrum, disease mechanisms, and therapeutic concepts.
J. Inherit. Metab. Dis. 39, 3-16 (2016)
Staufner, C.* ; Haack, T.B. ; Feyh, P.* ; Gramer, G.* ; Raga, D.E.* ; Terrile, C. ; Sauer, S.* ; Okun, J.G.* ; Fang-Hoffmann, J.* ; Mayatepek, E.* ; Prokisch, H. ; Hoffmann, G.F.* ; Kolker, S.*
Genetic cause and prevalence of hydroxyprolinemia.
J. Inherit. Metab. Dis. 39, 625-632 (2016)
Huemer, M.-T.* ; Karall, D.* ; Schossig, A.* ; Abdenur, J.E.* ; Al Jasmi, F.* ; Biagosch, C.* ; Distelmaier, F.* ; Freisinger, P.* ; Graham, B.H.* ; Haack, T.B. ; Hauser, N.* ; Hertecant, J.* ; Ebrahimi-Fakhari, D.* ; Konstantopoulou, V.* ; Leydiker, K.* ; Lourenco, C.M.* ; Scholl-Bürgi, S.* ; Wilichowski, E.* ; Wolf, N.I.* ; Wortmann, S.B.* ; Taylor, R.W.* ; Mayr, J.A.* ; Bonnen, P.E.* ; Sperl, W.* ; Prokisch, H. ; McFarland, R.*
Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations.
J. Inherit. Metab. Dis. 38, 905-914 (2015)
Mayr, J.A.* ; Haack, T.B. ; Freisinger, P.* ; Karall, D.* ; Makowski, C.C.* ; Koch, J.* ; Feichtinger, R.G.* ; Zimmermann, F.A.* ; Rolinski, B.* ; Ahting, U.* ; Meitinger, T. ; Prokisch, H. ; Sperl, W.J.K.*
Spectrum of combined respiratory chain defects.
J. Inherit. Metab. Dis. 38, 629-640 (2015)
Sperl, W.J.K.* ; Fleuren, L.* ; Freisinger, P.* ; Haack, T.B. ; Ribes, A.A.* ; Feichtinger, R.G.* ; Rodenburg, R.J.T.* ; Zimmermann, F.A.* ; Koch, J.* ; Rivera, I.A.* ; Prokisch, H. ; Smeitink, J.A.M.* ; Mayr, J.A.*
The spectrum of pyruvate oxidation defects in the diagnosis of mitochondrial disorders.
J. Inherit. Metab. Dis. 38, 391-403 (2015)
Haack, T.B. ; Rolinski, B.* ; Haberberger, B. ; Zimmermann, F.* ; Schum, J. ; Strecker, V.* ; Graf, E. ; Athing, U.* ; Hoppen, T.* ; Wittig, I.* ; Sperl, W.* ; Freisinger, P.* ; Mayr, J.A.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Prokisch, H.
Homozygous missense mutation in BOLA3 causes multiple mitochondrial dysfunctions syndrome in two siblings.
J. Inherit. Metab. Dis. 36, 55-62 (2013)
Haack, T.B. ; Makowski, C.* ; Yao, Y.* ; Graf, E. ; Hempel, M.* ; Wieland, T. ; Tauer, U.* ; Ahting, U.* ; Mayr, J.A.* ; Freisinger, P.* ; Yoshimatsu, H.* ; Inui, K.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Yonezawa, A.* ; Prokisch, H.
Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
J. Inherit. Metab. Dis. 35, 943-948 (2012)