Stehr, A.M.* ; Lenberg, J.* ; Friedman, J.* ; Dobbelaere, D.* ; Imbard, A.* ; Lévy, J.* ; Donoghue, S.* ; Derive, N.* ; Stoeva, R.* ; Gueguen, P.* ; Zech, M.
Consolidating the role of mutated ATP2B2 in neurodevelopmental and cerebellar pathologies.
Clin. Genet., DOI: 10.1111/cge.14622 (2024)
Popp, B.* ; Brugger, M.* ; Poschmann, S.* ; Bartolomaeus, T.* ; Radtke, M.* ; Hentschel, J.* ; di Donato, N.* ; Rump, A.* ; Gburek-Augustat, J.* ; Graf, E.* ; Wagner, M. ; Sorge, I.* ; Lemke, J.R.* ; Meitinger, T.* ; Abou Jamra, R.* ; Strehlow, V.* ; Brunet, T.
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome.
Clin. Genet. 103, 226-230 (2023)
Weiss, K.J.* ; Berger, U.* ; Haider, M.* ; Wagner, M. ; Märtner, E.M.C.* ; Regenauer-Vandewiele, S.* ; Lotz-Havla, A.* ; Schuhmann, E.* ; Röschinger, W.* ; Maier, E.M.*
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Genotype-phenotype correlation.
Clin. Genet. 103, 644-654 (2023)
Christensen, M.B.* ; Levy, A.M.* ; Mohammadi, N.A.* ; Niceta, M.* ; Kaiyrzhanov, R.* ; Dentici, M.L.* ; Al Alam, C.* ; Alesi, V.* ; Benoit, V.* ; Bhatia, K.P.* ; Bierhals, T.* ; Boßelmann, C.M.* ; Buratti, J.* ; Callewaert, B.* ; Ceulemans, B.* ; Charles, P.* ; De Wachter, M.* ; Dehghani, M.* ; D'haenens, E.* ; Doco-Fenzy, M.* ; Geßner, M.* ; Gobert, C.* ; Guliyeva, U.* ; Haack, T.B.* ; Hammer, T.B.* ; Heinrich, T.* ; Hempel, M.* ; Herget, T.* ; Hoffmann, U.* ; Horvath, J.* ; Houlden, H.* ; Keren, B.* ; Kresge, C.* ; Kumps, C.* ; Lederer, D.J.* ; Lermine, A.* ; Magrinelli, F.* ; Maroofian, R.* ; Vahidi Mehrjardi, M.Y.* ; Moudi, M.* ; Müller, A.J.* ; Oostra, A.J.* ; Pletcher, B.A.* ; Ros-Pardo, D.* ; Samarasekera, S.* ; Tartaglia, M.* ; Van Schil, K.* ; Vogt, J.* ; Wassmer, E.* ; Winkelmann, J. ; Zaki, M.S.* ; Zech, M. ; Lerche, H.* ; Radio, F.C.* ; Gómez-Puertas, P.* ; Møller, R.S.* ; Tümer, Z.*
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin. Genet. 102, 98-109 (2022)
Brunet, T.* ; Jech, R.* ; Brugger, M.* ; Kovacs, R.* ; Alhaddad, B.* ; Leszinski, G.* ; Riedhammer, K.M.* ; Westphal, D.S.* ; Mahle, I.* ; Mayerhanser, K.* ; Škorvánek, M.* ; Weber, S. ; Graf, E. ; Berutti, R.* ; Necpál, J.* ; Havránková, P.* ; Pavelekova, P.* ; Hempel, M.* ; Kotzaeridou, U.* ; Hoffmann, G.F.* ; Leiz, S.* ; Makowski, C.* ; Roser, T.* ; Schroeder, S.A.* ; Steinfeld, R.* ; Strobl-Wildemann, G.* ; Hoefele, J.* ; Borggraefe, I.* ; Distelmaier, F.* ; Strom, T.M.* ; Winkelmann, J. ; Meitinger, T.* ; Zech, M. ; Wagner, M.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin. Genet. 100, 14-28 (2021)
Schuch, L.A.* ; Forstner, M.* ; Rapp, C.K.* ; Li, Y.* ; Smith, D.E.C.* ; Mendes, M.I.* ; Delhommel, F. ; Sattler, M. ; Emiralioğlu, N.* ; Taskiran, E.Z.* ; Orhan, D.* ; Kiper, N.* ; Rohlfs, M.* ; Jeske, T.* ; Hastreiter, M.* ; Gerstlauer, M.* ; Torrent-Vernetta, A.* ; Moreno-Galdó, A.* ; Kammer, B.* ; Brasch, F.* ; Reu-Hofer, S.* ; Griese, M.*
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
Clin. Genet. 99, 789-801 (2021)
Schwaibold, E.M.C.* ; Brugger, M.* ; Wagner, M.
A C-terminal BCOR nonsense variant in a male patient expands the phenotypic spectrum of BCOR-associated syndromic microphthalmia.
Clin. Genet. 100, 489-490 (2021)
van der Ven, A.T.* ; Johannsen, J.* ; Kortüm, F.* ; Wagner, M. ; Tsiakas, K.* ; Bierhals, T.* ; Lessel, D.* ; Herget, T.* ; Kloth, K.* ; Lisfeld, J.* ; Scholz, T.* ; Obi, N.* ; Wortmann, S.B. ; Prokisch, H. ; Kubisch, C.* ; Denecke, J.* ; Santer, R.* ; Hempel, M.*
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin. Genet., DOI: 10.1111/cge.14061 (2021)
Gold, N.B.* ; Li, D.* ; Chassevent, A.* ; Kaiser, F.J.* ; Parenti, I.* ; Strom, T.M. ; Ramos, F.J.* ; Puisac, B.* ; Pié, J.* ; McWalter, K.* ; Guillen Sacoto, M.J.* ; Cui, H.* ; Saadeh-Haddad, R.* ; Smith-Hicks, C.* ; Rodan, L.* ; Blair, E.* ; Bhoj, E.*
Heterozygous de novo variants in CSNK1G1 are associated with syndromic developmental delay and autism spectrum disorder.
Clin. Genet. 98, 571-576 (2020)
Kotzaeridou, U.* ; Young-Baird, S.K.* ; Suckow, V.* ; Thornburg, A.G.* ; Wagner, M. ; Harting, I.* ; Christ, S.* ; Strom, T.M. ; Dever, T.E.* ; Kalscheuer, V.M.*
Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review.
Clin. Genet. 98, 507-514 (2020)
Panneman, D.M.* ; Wortmann, S.B. ; Haaxma, C.A.* ; van Hasselt, P.M.* ; Wolf, N.I.* ; Hendriks, Y.* ; Küsters, B.* ; van Emst-de Vries, S.* ; van de Westerlo, E.* ; Koopman, W.J.H.* ; Wintjes, L.* ; van den Brandt, F.* ; de Vries, M.* ; Lefeber, D.J.* ; Smeitink, J.A.M.* ; Rodenburg, R.J.*
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin. Genet. 97, 556-566 (2020)
Westphal, D.S. ; Leszinski, G.* ; Rieger-Fackeldey, E.* ; Graf, E. ; Weirich, G.* ; Meitinger, T. ; Ostermayer, E.* ; Oberhoffer, R.* ; Wagner, M.
Lessons from exome sequencing in prenatally diagnosed heart defects: A basis for prenatal testing.
Clin. Genet. 95, 582-589 (2019)
Baumann, M.* ; Schreiber, H.* ; Schlotter-Weigel, B.* ; Löscher, W.N.* ; Stucka, R.* ; Karall, D.* ; Strom, T.M. ; Bauer, P.* ; Krabichler, B.* ; Fauth, C.* ; Glaeser, D.* ; Senderek, J.*
MPV17 mutations in juvenile- and adult-onset axonal sensorimotor polyneuropathy.
Clin. Genet. 95, 182-186 (2018)
Braunisch, M.C.* ; Gallwitz, H.* ; Abicht, A.* ; Diebold, I.* ; Holinski-Feder, E.* ; van Maldergem, L.* ; Lammens, M.* ; Kovács-Nagy, R.* ; Alhaddad, B.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Senderek, J.* ; Rudnik-Schöneborn, S.* ; Haack, T.B.
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
Clin. Genet. 93, 255-265 (2017)
Bublitz, S.K.* ; Alhaddad, B.* ; Synofzik, M.* ; Kuhl, V.* ; Lindner, A.* ; Freiberg, C.* ; Schmidt, H.* ; Strom, T.M. ; Haack, T.B.* ; Deschauer, M.*
Expanding the phenotype of DNAJC3 mutations: A case with hypothyroidism additionally to diabetes mellitus and multisystemic neurodegeneration.
Clin. Genet. 92, 561-562 (2017)
Schormair, B. ; Kemlink, D.* ; Mollenhauer, B.* ; Fiala, O.* ; Machetanz, G.* ; Roth, J.* ; Berutti, R. ; Strom, T.M. ; Haslinger, B.* ; Trenkwalder, C.* ; Zahorakova, D.* ; Martasek, P.* ; Ruzicka, E.* ; Winkelmann, J.
Diagnostic exome sequencing in early-onset Parkinson's disease confirms VPS13C as a rare cause of autosomal-recessive Parkinson's disease.
Clin. Genet. 93, 603-612 (2017)
Umair, M. ; Eckstein, G.N. ; Rudolph, G.* ; Strom, T.M. ; Graf, E. ; Hendig, D.* ; Hoover, J.* ; Alanay, J.* ; Meitinger, T. ; Schmidt, H.* ; Ahmad, W.*
Homozygous XYLT2 variants as a cause of spondyloocular syndrome.
Clin. Genet. 93, 913-918 (2017)
Parenti, I.* ; Gervasini, C.* ; Pozojevic, J.* ; Wendt, K.S.* ; Watrin, E.* ; Azzollini, J.* ; Braunholz, D.* ; Buiting, K.* ; Cereda, A.* ; Engels, H.* ; Garavelli, L.* ; Glazar, R.* ; Graffmann, B.* ; Larizza, L.* ; Lüdecke, H.J.* ; Mariani, M.* ; Masciadri, M.* ; Pié, J.* ; Ramos, F.J.* ; Russo, S.* ; Selicorni, A.* ; Stefanova, M.* ; Strom, T.M. ; Werner, R.* ; Wierzba, J.* ; Zampino, G.* ; Gillessen-Kaesbach, G.* ; Wieczorek, D.* ; Kaiser, F.J.*
Expanding the clinical spectrum of the "HDAC8-phenotype" - implications for molecular diagnostics, counselling and risk prediction.
Clin. Genet. 89, 564-573 (2016)
Baquero-Montoya, C.* ; Gil-Rodríguez, M.C.* ; Braunholz, D.* ; Teresa-Rodrigo, M.E.* ; Obieglo, C.* ; Gener, B.* ; Schwarzmayr, T. ; Strom, T.M. ; Gómez-Puertas, P.* ; Puisac, B.* ; Gillessen-Kaesbach, G.* ; Musio, A.* ; Ramos, F.J.* ; Kaiser, F.J.* ; Pié, J.*
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches.
Clin. Genet. 86, 595-597 (2014)
Elstner, M.* ; Bettecken, T. ; Wasner, M.* ; Anneser, F.* ; Dichgans, M.* ; Meitinger, T. ; Gasser, T.* ; Klopstock, T.*
Familial carpal tunnel syndrome: Further evidence for a genetic contribution.
Clin. Genet. 69, 179-182 (2006)
Schmidt, H.* ; Rudolph, G.* ; Hergersberg, M.* ; Schneider, K.* ; Moradi, S.* ; Meitinger, T.*
Retinal detachment and cataract, facial dysmorphism, generalized osteoporosis, immobile spine and platyspondyly in a consanguinous kindred--a possible new syndrome.
Clin. Genet. 59, 99-105 (2001)
Midro, A.T.* ; Panasiuk, B.* ; Stasiewicz-Jarocka, B.* ; Iwanowski, P.S.* ; Fauth, C.* ; Speicher, M.R.* ; Lesniewicz, R.*
Risk estimates for carriers of chromosome reciprocal translocation t(4;9)(p15.2;p13).
Clin. Genet. 58, 153-155 (2000)
von Gernet, S.* ; Golla, A.* ; Ehrenfels, Y.* ; Schuffenhauer, S.* ; Fairley, J.D.*
Genotype-phenotype analysis in Apert syndrome suggests opposite effects of the two recurrent mutations on syndactyly and outcome of craniofacial surgery.
Clin. Genet. 57, 137-139 (2000)