Heckmann, K.* ; Iuso, A. ; Reunert, J.* ; Grueneberg, M.* ; Seelhoefer, A.* ; Rust, S.* ; Fiermonte, G.* ; Paradies, E.* ; Piazzolla, C.* ; Mannil, M.* ; Marquardt, T.*
Correction to “Expanding the genetic and clinicalspectrum of SLC25A42 associated disorders and testing ofpantothenic acid to improve CoA level in vitro”.
JIMD Rep. 66:e70002 (2025)
Heckmann, K.* ; Iuso, A. ; Reunert, J.* ; Grüneberg, M.* ; Seelhöfer, A.* ; Rust, S.* ; Fiermonte, G.* ; Paradies, E.* ; Piazzolla, C.* ; Mannil, M.* ; Marquardt, T.*
Expanding the genetic and clinical spectrum of SLC25A42-associated disorders and testing of pantothenic acid to improve CoA level in vitro.
JIMD Rep. 65, 417-425 (2024)
Della Marina, A.* ; Leiendecker, B.* ; Roesch, S.* ; Wortmann, S.B.
Ketogenic diet for treating alopecia in BCS1l-related mitochondrial disease (Bjornstad syndrome).
JIMD Rep. 53, 10-11 (2020)
Iuso, A. ; Alhaddad, B.* ; Weigel, C.* ; Kotzaeridou, U.* ; Mastantuono, E. ; Schwarzmayr, T. ; Graf, E. ; Terrile, C. ; Prokisch, H. ; Strom, T.M. ; Hoffmann, G.F.* ; Meitinger, T. ; Haack, T.B.*
A homozygous splice site mutation in SLC25A42, encoding the mitochondrial transporter of coenzyme A, causes metabolic crises and epileptic encephalopathy.
JIMD Rep. 44, 1–7 (2018)
Thiels, C.* ; Fleger, M.* ; Huemer, M.-T.* ; Rodenburg, R.J.* ; Vaz, F.M.* ; Houtkooper, R.H.* ; Haack, T.B. ; Prokisch, H. ; Feichtinger, R.G.* ; Lücke, T.* ; Mayr, J.A.* ; Wortmann, S.B.*
Atypical clinical presentations of TAZ mutations: An underdiagnosed cause of growth retardation?
JIMD Rep., 89-93 (2016)
Diodato, D.* ; Invernizzi, F.* ; Lamantea, E.* ; Fagiolari, G.* ; Parini, R.* ; Menni, F.* ; Parenti, G.* ; Bollani, L.* ; Pasquini, E.* ; Donati, M.A.* ; Cassandrini, D.* ; Santorelli, F.M.* ; Haack, T.B. ; Prokisch, H. ; Ghezzi, D.* ; Lamperti, C.* ; Zeviani, M.*
Common and novel TMEM70 mutations in a cohort of Italian patients with mitochondrial encephalocardiomyopathy.
JIMD Rep. 15, 71-78 (2015)