Trieschmann, G.* ; Wilhelm, C.* ; Berweck, S.* ; Zech, M.
De novo retinoic acid receptor beta (RARB) variant associated with microphthalmia and dystonia.
Eur. J. Med. Genet. 66:104802 (2023)
Harrer, P. ; Leppmeier, V.* ; Berger, A.* ; Demund, S.* ; Winkelmann, J. ; Berweck, S.* ; Zech, M.
A de novo BCL11B variant case manifesting with dystonic movement disorder regarding the article "BCL11B-related disorder in two canadian children: Expanding the clinical phenotype (Prasad et al., 2020).".
Eur. J. Med. Genet. 65:104635 (2022)
Krenn, M.* ; Kepa, S.* ; Kasprian, G.* ; Riedhammer, K.M.* ; Wagner, M. ; Goedl-Fleischhacker, U.* ; Milenkovic, I.*
A de novo truncating variant in CSDE1 in an adult-onset neuropsychiatric phenotype without intellectual disability.
Eur. J. Med. Genet. 65:104423 (2022)
Illsinger, S.* ; Korenke, G.C.* ; Boesch, S.* ; Nocker, M.* ; Karall, D.* ; Nuoffer, J.M.* ; Laugwitz, L.* ; Mayr, J.A.* ; Scholl-Bürgi, S.* ; Freisinger, P.* ; Kowald, T.* ; Kölker, S.* ; Prokisch, H. ; Haack, T.B.*
Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: Expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches.
Eur. J. Med. Genet. 63:104046 (2020)
Mercati, O.* ; Abi Warde, M.T.* ; Lina-Granade, G.* ; Rio, M.* ; Heide, S.* ; de Lonlay, P.* ; Ceballos-Picot, I.* ; Robert, M.P.* ; Couloigner, V.* ; Beltrand, J.* ; Boddaert, N.* ; Rodriguez, D.* ; Rubinato, E.* ; Lapierre, J.M.* ; Merlette, C.* ; Sanquer, S.* ; Rötig, A.* ; Prokisch, H. ; Lyonnet, S.* ; Loundon, N.* ; Kaplan, J.* ; Bonnefont, J.P.* ; Munnich, A.* ; Besmond, C.* ; Jonard, L.* ; Marlin, S.*
PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Eur. J. Med. Genet. 63:104033 (2020)
Kloth, K.* ; Denecke, J.* ; Hempel, M.* ; Johannsen, J.* ; Strom, T.M. ; Kubisch, C.* ; Lessel, D.*
First de novo ANK3 nonsense mutation in a boy with intellectual disability, speech impairment and autistic features.
Eur. J. Med. Genet. 60, 494-498 (2017)
Pozojevic, J.* ; Parenti, I.* ; Graul-Neumann, L.* ; Ruiz Gil, S.* ; Watrin, E.* ; Wendt, K.S.* ; Werner, R.* ; Strom, T.M. ; Gillessen-Kaesbach, G.* ; Kaiser, F.J.*
Novel mosaic variants in two patients with Cornelia de Lange syndrome.
Eur. J. Med. Genet. 61, 680-684 (2017)
Bürk, K.* ; Kaiser, F.J.* ; Tennstedt, S.* ; Schöls, L.* ; Kreuz, F.R.* ; Wieland, T. ; Strom, T.M. ; Büttner, T.* ; Hollstein, R.* ; Braunholz, D.* ; Plaschke, J.* ; Gillessen-Kaesbach, G.* ; Zühlke, C.*
A novel missense mutation in CACNA1A evaluated by in silico protein modeling is associated with non-episodic spinocerebellar ataxia with slow progression.
Eur. J. Med. Genet. 57, 207-211 (2014)
Auer-Grumbach, M.* ; Bode, H.* ; Pieber, T.R.* ; Schabhüttl, M.* ; Fischer, D.* ; Seidl, R.* ; Graf, E. ; Wieland, T. ; Schuh, R.* ; Vacariu, G.* ; Grill, F.* ; Timmerman, V.* ; Strom, T.M. ; Hornemann, T.*
Mutations at Ser331 in the HSN type I gene SPTLC1 are associated with a distinct syndromic phenotype.
Eur. J. Med. Genet. 56, 266-269 (2013)
Oexle, K.* ; Hempel, M.* ; Jauch, A.* ; Meitinger, T. ; Rivera-Brugues, N. ; Stengel-Rutkowski, S.* ; Strom, T.M.
3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema. Further characterization of the dup(5p13) syndrome.
Eur. J. Med. Genet. 54, 225-230 (2011)