Asif, M.* ; Khayyat, A.I.A.* ; Alawbathani, S.* ; Abdullah, U.* ; Sanner, A.* ; Georgomanolis, T.* ; Haasters, J.* ; Becker, K.* ; Budde, B.* ; Becker, C.* ; Thiele, H.* ; Baig, S.M.* ; Isidoro-García, M.* ; Winter, D.* ; Pogoda, H.M.* ; Muhammad, S.* ; Hammerschmidt, M.* ; Kraft, F.* ; Kurth, I.* ; Martin, H.G.* ; Wagner, M. ; Nürnberg, P.* ; Hussain, M.S.*
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet. Med. 26:101143 (2024)
Ebstein, F.* ; Latypova, X.* ; Hung, K.Y.S.* ; Prado, M.A.* ; Lee, B.H.* ; Möller, S.* ; Wendlandt, M.* ; Zieba, B.A.* ; Florenceau, L.* ; Vignard, V.* ; Poirier, L.* ; Toutain, B.* ; Moroni, I.* ; Dubucs, C.* ; Chassaing, N.* ; Horvath, J.* ; Prokisch, H. ; Küry, S.* ; Bézieau, S.* ; Paulo, J.A.* ; Finley, D.* ; Krüger, E.* ; Ghezzi, D.* ; Isidor, B.*
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet. Med. 26:101120 (2024)
Averdunk, L.* ; Huetzen, M.A.* ; Moreno-Andrés, D.* ; Kalb, R.* ; McKee, S.* ; Hsieh, T.C.* ; Seibt, A.* ; Schouwink, M.* ; Lalani, S.* ; Faqeih, E.A.* ; Brunet, T. ; Boor, P.* ; Neveling, K.* ; Hoischen, A.* ; Hildebrandt, B.* ; Graf, E.* ; Lu, L.* ; Jin, W.* ; Schaper, J.* ; Omer, J.A.* ; Demaret, T.* ; Fleischer, N.* ; Schindler, D.* ; Krawitz, P.* ; Mayatepek, E.* ; Wieczorek, D.* ; Wang, L.L.* ; Antonin, W.* ; Jachimowicz, R.D.* ; von Felbert, V.* ; Distelmaier, F.*
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet. Med. 25:100836 (2023)
Brunet, T.* ; Zott, B.* ; Lieftüchter, V.* ; Lenz, D.* ; Schmidt, A.* ; Peters, P.* ; Kopajtich, R. ; Zaddach, M.* ; Zimmermann, H.* ; Hüning, I.* ; Ballhausen, D.* ; Staufner, C.* ; Bianzano, A.* ; Hughes, J.* ; Taylor, R.W.* ; McFarland, R.* ; Devlin, A.* ; Mihaljevic, M.* ; Barišić, N.* ; Rohlfs, M.* ; Wilfling, S.* ; Sondheimer, N.* ; Hewson, S.* ; Marinakis, N.M.* ; Kosma, K.* ; Traeger-Synodinos, J.* ; Elbracht, M.* ; Begemann, M.* ; Trepels-Kottek, S.* ; Hasan, D.* ; Scala, M.* ; Capra, V.* ; Zara, F.* ; van der Ven, A.T.* ; Driemeyer, J.* ; Apitz, C.* ; Kramer, J.* ; Strong, A.* ; Hakonarson, H.* ; Watson, D.* ; Mayr, J.A.* ; Prokisch, H. ; Meitinger, T.* ; Borggraefe, I.* ; Spiegler, J.* ; Baric, I.* ; Paolini, M.* ; Gerstl, L.* ; Wagner, M.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet. Med. 26:101013 (2023)
Friedrich, U.A. ; Bienias, M.* ; Zinke, C.* ; Prazenicova, M.* ; Lohse, J.* ; Jahn, A.* ; Menzel, M.* ; Langanke, J.* ; Walter, C.* ; Wagener, R.* ; Brozou, T.* ; Varghese, J.* ; Dugas, M.* ; Erlacher, M.* ; Schrock, E.* ; Suttorp, M.* ; Borkhardt, A.* ; Hauer, J.* ; Auer, F.*
A clinical screening tool to detect genetic cancer predisposition in pediatric oncology shows high sensitivity but can miss a substantial percentage of affected children.
Genet. Med. 25:100875 (2023)
Maroofian, R.* ; Zamani, M.* ; Kaiyrzhanov, R.* ; Liebmann, L.* ; Ghayoor Karimiani, E.* ; Vona, B.* ; Huebner, A.K.* ; Calame, D.G.* ; Misra, V.K.* ; Sadeghian, S.* ; Azizimalamiri, R.* ; Mohammadi, M.H.* ; Zeighami, J.* ; Heydaran, S.* ; Beiraghi Toosi, M.* ; Akhondian, J.* ; Babaei, M.* ; Hashemi, N.* ; Schnur, R.E.* ; Suri, M.* ; Setzke, J.* ; Wagner, M. ; Brunet, T. ; Grochowski, C.M.* ; Emrick, L.* ; Chung, W.K.* ; Hellmich, U.A.* ; Schmidts, M.* ; Lupski, J.R.* ; Galehdari, H.* ; Severino, M.* ; Houlden, H.* ; Hübner, C.A.*
Biallelic variants in SLC4A10 encoding the sodium-dependent chloride-bicarbonate exchanger NCBE lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet. Med. 26:101034 (2023)
Park, J.* ; Tucci, A.* ; Cipriani, V.* ; Demidov, G.* ; Rocca, C.* ; Senderek, J.* ; Butryn, M.* ; Velic, A.* ; Lam, T.* ; Galanaki, E.* ; Cali, E.* ; Vestito, L.* ; Maroofian, R.* ; Deininger, N.* ; Rautenberg, M.* ; Admard, J.* ; Hahn, G.A.* ; Bartels, C.* ; van Os, N.J.H.* ; Horvath, R.* ; Chinnery, P.F.* ; Tiet, M.Y.* ; Hewamadduma, C.* ; Hadjivassiliou, M.* ; Downes, S.M.* ; Németh, A.H.* ; Tofaris, G.K.* ; Wood, N.W.* ; Hayer, S.N.* ; Bender, F.* ; Menden, B.* ; Cordts, I.* ; Klein, K.* ; Nguyen, H.P.* ; Krauss, J.K.* ; Blahak, C.* ; Strom, T.M. ; Sturm, M.* ; van de Warrenburg, B.* ; Lerche, H.* ; Macek, B.* ; Synofzik, M.* ; Ossowski, S.* ; Timmann, D.* ; Wolf, M.E.* ; Smedley, D.* ; Riess, O.* ; Schöls, L.* ; Houlden, H.* ; Haack, T.* ; Hengel, H.*
Erratum: Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy (Genetics in Medicine (2022) 24(10) (2079–2090), (S1098360022008437), (10.1016/j.gim.2022.07.006)).
Genet. Med. 25:100961 (2023)
Poggio, E.* ; Barazzuol, L.* ; Salmaso, A.* ; Milani, C.* ; Deligiannopoulou, A.* ; Cazorla, Á.G.* ; Jang, S.S.* ; Juliá-Palacios, N.* ; Keren, B.* ; Kopajtich, R. ; Lynch, S.A.* ; Mignot, C.* ; Moorwood, C.* ; Neuhofer, C. ; Nigro, V.* ; Oostra, A.* ; Prokisch, H. ; Saillour, V.* ; Schuermans, N.* ; Torella, A.* ; Verloo, P.* ; Yazbeck, E.* ; Zollino, M.* ; Jech, R.* ; Winkelmann, J. ; Necpál, J.* ; Calì, T.* ; Brini, M.* ; Zech, M.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet. Med. 25:100971 (2023)
Holtz, A.M.* ; Vancoil, R.* ; Vansickle, E.A.* ; Carere, D.A.* ; Withrow, K.* ; Torti, E.* ; Juusola, J.* ; Millan, F.* ; Person, R.* ; Guillen Sacoto, M.J.* ; Si, Y.* ; Wentzensen, I.M.* ; Pugh, J.* ; Vasileiou, G.* ; Rieger, M.* ; Reis, A.* ; Argilli, E.* ; Sherr, E.H.* ; Aldinger, K.A.* ; Dobyns, W.B.* ; Brunet, T. ; Hoefele, J.* ; Wagner, M. ; Haber, B.* ; Kotzaeridou, U.* ; Keren, B.* ; Heron, D.* ; Mignot, C.* ; Heide, S.* ; Courtin, T.* ; Buratti, J.* ; Murugasen, S.* ; Donald, K.A.* ; O'Heir, E.* ; Moody, S.* ; Kim, K.H.* ; Burton, B.K.* ; Yoon, G.* ; Campo, M.d.* ; Masser-Frye, D.* ; Kozenko, M.* ; Parkinson, C.* ; Sell, S.L.* ; Gordon, P.L.* ; Prokop, J.W.* ; Karaa, A.* ; Bupp, C.* ; Raby, B.A.*
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet. Med. 24, 2065-2078 (2022)
Meuwissen, M.* ; Verstraeten, A.* ; Ranza, E.* ; Iwaszkiewicz, J.* ; Bastiaansen, M.* ; Mateiu, L.* ; Nemegeer, M.* ; Meester, J.A.N.* ; Afenjar, A.* ; Amaral, M.* ; Ballhausen, D.* ; Barnett, S.* ; Barth, M.* ; Asselbergh, B.* ; Spaas, K.* ; Heeman, B.* ; Bassetti, J.* ; Blackburn, P.* ; Schaer, M.* ; Blanc, X.* ; Zoete, V.* ; Casas, K.* ; Courtin, T.* ; Doummar, D.* ; Guerry, F.* ; Keren, B.* ; Pappas, J.* ; Rabin, R.* ; Begtrup, A.* ; Shinawi, M.* ; Vulto-van Silfhout, A.T.* ; Kleefstra, T.* ; Wagner, M. ; Ziegler, A.* ; Schaefer, E.* ; Gérard, B.* ; De Bie, C.I.* ; Holwerda, S.J.B.* ; Abbot, M.A.* ; Antonarakis, S.E.* ; Loeys, B.*
Heterozygous variants in CTR9, which encodes a major component of the PAF1 complex, are associated with a neurodevelopmental disorder.
Genet. Med. 24, 1583-1591 (2022)
Oh, R.Y.* ; Deshwar, A.R.* ; Marwaha, A.* ; Sabha, N.* ; Tropak, M.* ; Hou, H.* ; Yuki, K.E.* ; Wilson, M.D.* ; Rump, P.* ; Lunsing, R.* ; Elserafy, N.* ; Chung, C.W.T.* ; Hewson, S.* ; Klein-Rodewald, T. ; Calzada-Wack, J. ; Sanz-Moreno, A. ; Kraiger, M. ; Marschall, S. ; Fuchs, H. ; Gailus-Durner, V. ; Hrabě de Angelis, M. ; Dowling, J.J.* ; Schulze, A.*
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet. Med. 24, 2399-2407 (2022)
Park, J.* ; Tucci, A.* ; Cipriani, V.* ; Demidov, G.* ; Rocca, C.* ; Senderek, J.* ; Velic, A.* ; Lam, T.H.* ; Galanaki, E.* ; Cali, E.* ; Vestito, L.* ; Maroofian, R.* ; Deininger, N.* ; Rautenberg, M.* ; Admard, J.* ; Hahn, G.A.* ; Bartels, C.* ; van Os, N.J.H.* ; Horvath, R.* ; Chinnery, P.F.* ; Tiet, M.Y.* ; Hewamadduma, C.* ; Hadjivassiliou, M.* ; Tofaris, G.K.* ; Wood, S.M.* ; Zarowiecki, M.* ; Wood, N.W.* ; Hayer, S.N.* ; Krauss, J.L.* ; Strom, T.M. ; Sturm, M.* ; van de Warrenburg, B.P.* ; Lerche, H.* ; Synofzik, M.* ; Ossowski, S.* ; Timmann, D.* ; Smedley, D.* ; Riess, O.* ; Schöls, L.* ; Houlden, H.* ; Haack, T.B.* ; Hengel, H.*
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet. Med. 24, 2079-2090 (2022)
Vogel, G.F.* ; Mozer-Glassberg, Y.* ; Landau, Y.E.* ; Schlieben, L.D. ; Prokisch, H. ; Feichtinger, R.G.* ; Mayr, J.A.* ; Brennenstuhl, H.* ; Schröter, J.* ; Pechlaner, A.* ; Alkuraya, F.S.* ; Baker, J.J.* ; Barcia, G.* ; Baric, I.* ; Braverman, N.* ; Burnyte, B.* ; Christodoulou, J.* ; Ciara, E.* ; Coman, D.* ; Das, A.M.* ; Darin, N.* ; Della Marina, A.* ; Distelmaier, F.* ; Eklund, E.A.* ; Ersoy, M.* ; Fang, W.* ; Gaignard, P.* ; Ganetzky, R.D.* ; Gonzales, E.* ; Howard, C.R.* ; Hughes, J.* ; Konstantopoulou, V.* ; Kose, M.* ; Kerr, M.* ; Khan, A.* ; Lenz, D.* ; McFarland, R.* ; Margolis, M.G.* ; Morrison, K.* ; Müller, T.* ; Murayama, K.* ; Nicastro, E.* ; Pennisi, A.* ; Peters, H.* ; Piekutowska-Abramczuk, D.* ; Rötig, A.* ; Santer, R.* ; Scaglia, F.* ; Schiff, M.* ; Shagrani, M.* ; Sharrard, M.* ; Soler-Alfonso, C.* ; Staufner, C.* ; Storey, I.* ; Stormon, M.* ; Taylor, R.W.* ; Thorburn, D.R.* ; Teles, E.L.* ; Wang, J.S.* ; Weghuber, D.* ; Wortmann, S.*
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet. Med. 25:100314 (2022)
Brunet, T.* ; McWalter, K.* ; Mayerhanser, K.* ; Anbouba, G.M.* ; Armstrong-Javors, A.* ; Bader, I.* ; Baugh, E.* ; Begtrup, A.* ; Bupp, C.P.* ; Callewaert, B.L.* ; Cereda, A.* ; Cousin, M.A.* ; Jimenez, J.C.D.R.* ; Demmer, L.* ; Dsouza, N.R.* ; Fleischer, N.* ; Gavrilova, R.H.* ; Ghate, S.* ; Graf, E. ; Green, A.* ; Green, S.R.* ; Iascone, M.* ; Kdissa, A.* ; Klee, D.* ; Klee, E.W.* ; Lancaster, E.* ; Lindström, K.* ; Mayr, J.A.* ; McEntagart, M.* ; Meeks, N.J.L.* ; Mittag, D.* ; Moore, H.* ; Olsen, A.K.* ; Ortiz, D.* ; Parsons, G.* ; Pena, L.D.M.* ; Person, R.E.* ; Punj, S.* ; Ramos-Rivera, G.A.* ; Sacoto, M.J.G.* ; Bradley Schaefer, G.* ; Schnur, R.E.* ; Scott, T.M.* ; Scott, D.A.* ; Serbinski, C.R.* ; Shashi, V.* ; Siu, V.M.* ; Stadheim, B.F.* ; Sullivan, J.A.* ; Švantnerová, J.* ; Velsher, L.* ; Wargowski, D.S.* ; Wentzensen, I.M.* ; Wieczorek, D.* ; Winkelmann, J. ; Yap, P.* ; Zech, M. ; Zimmermann, M.T.* ; Meitinger, T.* ; Distelmaier, F.* ; Wagner, M.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet. Med. 23, 384–395 (2021)
Dworschak, G.C.* ; Punetha, J.* ; Kalanithy, J.C.* ; Mingardo, E.* ; Erdem, H.B.* ; Akdemir, Z.C.* ; Karaca, E.* ; Mitani, T.* ; Marafi, D.* ; Fatih, J.M.* ; Jhangiani, S.N.* ; Hunter, J.V.* ; Dakal, T.C.* ; Dhabhai, B.* ; Dabbagh, O.* ; Alsaif, H.S.* ; Alkuraya, F.S.* ; Maroofian, R.* ; Houlden, H.* ; Efthymiou, S.* ; Dominik, N.* ; Salpietro,V.* ; Sultan, T.* ; Haider, S.* ; Bibi, F.* ; Thiele, H.* ; Hoefele, J.* ; Riedhammer, K.M.* ; Wagner, M. ; Guella, I.* ; Demos, M.* ; Keren, B.* ; Buratti, J.* ; Charles, P.* ; Nava, C.* ; Heron, D.* ; Heide, S.* ; Valkanas, E.* ; Waddell, L.B.* ; Jones, K.J.* ; Oates, E.C.* ; Cooper, S.T.* ; MacArthur, D.* ; Syrbe, S.* ; Ziegler, A.* ; Platzer, K.* ; Okur, V.* ; Chung, W.K.* ; O'Shea, S.A.* ; Alcalay, R.* ; Fahn, S.* ; Mark, P.R.* ; Guerrini, R.* ; Vetro, A.* ; Hudson, B.* ; Schnur, R.E.* ; Hoganson, G.E.* ; Burton, J.E.* ; McEntagart, M.* ; Lindenberg, T.* ; Yilmaz, Ö.* ; Odermatt, B.* ; Pehlivan, D.* ; Posey, J.E.* ; Lupski, J.R.* ; Reutter, H.*
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet. Med. 23, 1715–1725 (2021)
Klöckner, C.* ; Sticht, H.* ; Zacher, P.* ; Popp, B.* ; Babcock, H.E.* ; Bakker, D.P.* ; Barwick, K.* ; Bonfert, M.V.* ; Bönnemann, C.G.* ; Brilstra, E.H.* ; Chung, W.K.* ; Clarke, A.J.* ; Devine, P.* ; Donkervoort, S.* ; Fraser, J.L.* ; Friedman, J.* ; Gates, A.* ; Ghoumid, J.* ; Hobson, E.* ; Horvath, G.* ; Keller-Ramey, J.* ; Keren, B.* ; Kurian, M.A.* ; Lee, V.* ; Leppig, K.A.* ; Lundgren, J.* ; McDonald, M.T.* ; McLaughlin, H.M.* ; McTague, A.* ; Mefford, H.C.* ; Mignot, C.* ; Mikati, M.A.* ; Nava, C.* ; Raymond, F.L.* ; Sampson, J.R.* ; Sanchis-Juan, A.* ; Shashi, V.* ; Shieh, J.T.C.* ; Shinawi, M.* ; Slavotinek, A.* ; Stödberg, T.* ; Stong, N.* ; Sullivan, J.A.* ; Taylor, A.C.* ; Toler, T.L.* ; van den Boogaard, M.J.* ; van der Crabben, S.N.* ; van Gassen, K.L.I.* ; van Jaarsveld, R.H.* ; Van Ziffle, J.* ; Wadley, A.F.* ; Wagner, M. ; Wigby, K.* ; Wortmann, S.B.* ; Zarate, Y.A.* ; Møller, R.S.* ; Lemke, J.R.* ; Platzer, K.*
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet. Med. 23:796 (2021)
Tremblay-Laganière, C.* ; Maroofian, R.* ; Nguyen, T.T.M.* ; Karimiani, E.G.* ; Kirmani, S.* ; Akbar, F.* ; Ibrahim, S.* ; Afroze, B.* ; Doosti, M.* ; Ashrafzadeh, F.* ; Babaei, M.* ; Efthymiou, S.* ; Christoforou, M.* ; Sultan, T.* ; Ladda, R.L.* ; McLaughlin, H.M.* ; Truty, R.* ; Mahida, S.* ; Cohen, J.S.* ; Baranano, K.* ; Ismail, F.Y.* ; Patel, M.S.* ; Lehman, A.* ; Edmondson, A.C.* ; Nagy, A.* ; Walker, M.A.* ; Mercimek-Andrews, S.* ; Maki, Y.* ; Sachdev, R.* ; Macintosh, R.* ; Palmer, E.E.* ; Mancini, G.M.S.* ; Barakat, T.S.* ; Steinfeld, R.* ; Rüsch, C.T.* ; Stettner, G.M.* ; Wagner, M. ; Wortmann, S.B.* ; Kini, U.* ; Brady, A.F.* ; Stals, K.L.* ; Ismayilova, N.* ; Ellard, S.* ; Bernardo, D.* ; Nugent, K.* ; McLean, S.D.* ; Antonarakis, S.E.* ; Houlden, H.* ; Kinoshita, T.* ; Campeau, P.M.* ; Murakami, Y.*
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet. Med. 23, 1873-1881 (2021)
Wortmann, S.B.* ; Zietkiewicz, S.* ; Guerrero-Castillo, S.* ; Feichtinger, R.G.* ; Wagner, M. ; Russell, J.* ; Ellaway, C.* ; Mróz, D.* ; Wyszkowski, H.* ; Weis, D.* ; Hannibal, I.* ; von Stülpnagel, C.* ; Cabrera-Orefice, A.* ; Lichter-Konecki, U.* ; Gaesser, J.* ; Windreich, R.* ; Myers, K.C.* ; Lorsbach, R.* ; Dale, R.C.* ; Gersting, S.* ; Prada, C.E.* ; Christodoulou, J.* ; Wolf, N.I.* ; Venselaar, H.* ; Mayr, J.A.* ; Wevers, R.A.*
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet. Med. 23, 1705-1714 (2021)
Wortmann, S.B.* ; Zietkiewicz, S.* ; Guerrero-Castillo, S.* ; Feichtinger, R.G.* ; Wagner, M. ; Russell, J.* ; Ellaway, C.* ; Mróz, D.* ; Wyszkowski, H.* ; Weis, D.* ; Hannibal, I.* ; von Stülpnagel, C.* ; Cabrera-Orefice, A.* ; Lichter-Konecki, U.* ; Gaesser, J.* ; Windreich, R.* ; Myers, K.C.* ; Lorsbach, R.* ; Dale, R.C.* ; Gersting, S.* ; Prada, C.E.* ; Christodoulou, J.* ; Wolf, N.I.* ; Venselaar, H.* ; Mayr, J.A.* ; Wevers, R.A.*
Correction to: Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of biallelic and de novo CLPB deficiency.
Genet. Med., DOI: 10.1038/s41436-021-01280-0 (2021)
Baertling, F.* ; Wagner, M. ; Brunet, T.* ; Sabir, H.* ; Wieczorek, D.* ; Meitinger, T. ; Meissner, T.* ; Distelmaier, F.*
Fatal metabolic decompensation in carbonic anhydrase VA deficiency despite early treatment and control of hyperammonemia.
Genet. Med. 22, 654-655 (2020)
Klöckner, C.* ; Sticht, H.* ; Zacher, P.* ; Popp, B.* ; Babcock, H.E.* ; Bakker, D.P.* ; Barwick, K.* ; Bonfert, M.V.* ; Bönnemann, C.G.* ; Brilstra, E.H.* ; Chung, W.K.* ; Clarke, A.J.* ; Devine, P.* ; Donkervoort, S.* ; Fraser, J.L.* ; Friedman, J.* ; Gates, A.* ; Ghoumid, J.* ; Hobson, E.* ; Horvath, G.* ; Keller-Ramey, J.* ; Keren, B.* ; Kurian, M.A.* ; Lee, V.* ; Leppig, K.A.* ; Lundgren, J.* ; McDonald, M.T.* ; McTague, A.* ; Mefford, H.C.* ; Mignot, C.* ; Mikati, M.A.* ; Nava, C.* ; Raymond, F.L.* ; Sampson, J.R.* ; Sanchis-Juan, A.* ; Shashi, V.* ; Shieh, J.T.C.* ; Shinawi, M.* ; Slavotinek, A.* ; Stödberg, T.* ; Stong, N.* ; Sullivan, J.A.* ; Taylor, A.C.* ; Toler, T.L.* ; van den Boogaard, M.J.* ; van der Crabben, S.N.* ; van Gassen, K.L.I.* ; van Jaarsveld, R.H.* ; Van Ziffle, J.* ; Wadley, A.F.* ; Wagner, M. ; Wigby, K.* ; Wortmann, S.B.* ; Zarate, Y.A.* ; Møller, R.S.* ; Lemke, J.R.* ; Platzer, K.*
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet. Med., DOI: 10.1038/s41436-020-01020-w (2020)
Lenz, D.* ; Smith, D.E.C.* ; Crushell, E.* ; Husain, R.A.* ; Salomons, G.S.* ; Alhaddad, B.* ; Bernstein, J.A.* ; Bianzano, A.* ; Biskup, S.* ; Brennenstuhl, H.* ; Caldari, D.* ; Dikow, N.* ; Haack, T.B.* ; Hanson-Kahn, A.* ; Harting, I.* ; Horn, D.* ; Hughes, J.* ; Huijberts, M.* ; Isidor, B.* ; Kathemann, S.* ; Kopajtich, R. ; Kotzaeridou, U.* ; Küry, S.* ; Lainka, E.* ; Laugwitz, L.* ; Lupski, J.R.* ; Posey, J.E.* ; Reynolds, C.* ; Rosenfeld, J.A.* ; Schröter, J.* ; Vansenne, F.* ; Wagner, M. ; Weiß, C.* ; Wolffenbuttel, B.H.R.* ; Wortmann, S.B. ; Kölker, S.* ; Hoffmann, G.F.* ; Prokisch, H. ; Mendes, M.I.* ; Staufner, C.*
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1.
Genet. Med. 22, 1863-1873 (2020)
Singh, S.* ; Gupta, A.* ; Zech, M. ; Sigafoos, A.N.* ; Clark, K.J.* ; Dincer, Y.* ; Wagner, M. ; Humberson, J.B.* ; Green, S.* ; van Gassen, K.* ; Brandt, T.* ; Schnur, R.E.* ; Millan, F.* ; Si, Y.* ; Mall, V.* ; Winkelmann, J. ; Gavrilova, R.H.* ; Klee, E.W.* ; Engleman, K.* ; Safina, N.P.* ; Slaugh, R.* ; Bryant, E.M.* ; Tan, W.H.* ; Granadillo, J.* ; Misra, S.N.* ; Schaefer, G.B.* ; Towner, S.* ; Brilstra, E.H.* ; Koeleman, B.P.C.*
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet. Med. 22, 1413–1417 (2020)
Staufner, C.* ; Peters, B.* ; Wagner, M. ; Alameer, S.* ; Barić, I.* ; Broué, P.* ; Bulut, D.* ; Church, J.A.* ; Crushell, E.* ; Dalgıç, B.* ; Das, A.M.* ; Dick, A.* ; Dikow, N.* ; Dionisi-Vici, C.* ; Distelmaier, F.* ; Bozbulut, N.E.* ; Feillet, F.* ; Gonzales, E.* ; Hadzic, N.* ; Hauck, F.* ; Hegarty, R.* ; Hempel, M.* ; Herget, T.* ; Klein, C.* ; Konstantopoulou, V.* ; Kopajtich, R. ; Kuster, A.* ; Laass, M.W.* ; Lainka, E.* ; Larson-Nath, C.* ; Leibner, A.* ; Lurz, E.* ; Mayr, J.A.* ; McKiernan, P.J.* ; Mention, K.* ; Moog, U.* ; Mungan, N.O.* ; Riedhammer, K.M. ; Santer, R.* ; Palafoll, I.V.* ; Vockley, J.* ; Westphal, D.S. ; Wiedemann, A.* ; Wortmann, S.B. ; Diwan, G.D.* ; Russell, R.B.* ; Prokisch, H. ; Garbade, S.F.* ; Kölker, S.* ; Hoffmann, G.F.* ; Lenz, D.*
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlations in NBAS-associated disease across 110 patients.
Genet. Med. 22, 610-621 (2020)
van Rijt, W.J.* ; Jager, E.A.* ; Allersma, D.P.* ; Aktuğlu Zeybek, A.C.* ; Bhattacharya, K.* ; Debray, F.G.* ; Ellaway, C.J.* ; Gautschi, M.* ; Geraghty, M.T.* ; Gil-Ortega, D.* ; Larson, A.A.* ; Moore, F.* ; Morava, E.* ; Morris, A.A.* ; Oishi, K.* ; Schiff, M.* ; Scholl-Bürgi, S.* ; Tchan, M.C.* ; Vockley, J.* ; Witters, P.* ; Wortmann, S.B. ; van Spronsen, F.* ; van Hove, J.L.K.* ; Derks, T.G.J.*
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Genet. Med. 22, 908–916 (2020)
Wagner, M. ; Lévy, J.* ; Jung-Klawitter, S.* ; Bakhtiari, S.* ; Monteiro, F.* ; Maroofian, R.* ; Bierhals, T.* ; Hempel, M.* ; Elmaleh-Bergès, M.* ; Kitajima, J.P.* ; Kim, C.A.* ; Salomao, J.G.* ; Amor, D.J.* ; Cooper, M.S.* ; Perrin, L.* ; Pipiras, E.* ; Neu, A.* ; Doosti, M.* ; Karimiani, E.G.* ; Toosi, M.B.* ; Houlden, H.* ; Jin, S.C.* ; Si, Y.C.* ; Rodan, L.H.* ; Venselaar, H.* ; Kruer, M.C.* ; Kok, F.* ; Hoffmann, G.F.* ; Strom, T.M.* ; Wortmann, S.B. ; Tabet, A.C.* ; Opladen, T.*
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet. Med. 22, 1061-1068 (2020)
Feichtinger, R.G.* ; Mucha, B.E.* ; Hengel, H.* ; Orfi, Z.* ; Makowski, C.* ; Dort, J.* ; D'Anjou, G.* ; Nguyen, T.T.M.* ; Buchert, R.* ; Juenger, H.* ; Freisinger, P.* ; Baumeister, S.* ; Schoser, B.* ; Ahting, U.* ; Keimer, R.* ; Nguyen, C.E.* ; Fabre, P.* ; Gauthier, J.* ; Miguet, M.* ; Lopes, F.* ; AlHakeem, A.* ; Alhashem, A.* ; Tabarki, B.* ; Kandaswamy, K.K.* ; Bauer, P.* ; Steinbacher, P.* ; Prokisch, H. ; Sturm, M.* ; Strom, T.M. ; Ellezam, B.* ; Mayr, J.A.* ; Schöls, L.* ; Michaud, J.L.* ; Campeau, P.M.* ; Haack, T.B.* ; Dumont, N.A.*
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet. Med. 21, 2521-2531 (2019)
Fountain, M.D.* ; Oleson, D.S.* ; Rech, M.E.* ; Segebrecht, L.* ; Hunter, J.V.* ; McCarthy, J.M.* ; Lupo, P.J.* ; Holtgrewe, M.* ; Moran, R.* ; Rosenfeld, J.A.* ; Isidor, B.* ; Le Caignec, C.* ; Saenz, M.S.* ; Pedersen, R.C.* ; Morgan, T.M.* ; Pfotenhauer, J.P.* ; Xia, F.* ; Bi, W.* ; Kang, S.H.L.* ; Patel, A.* ; Krantz, I.D.* ; Raible, S.E.* ; Smith, W.* ; Cristian, I.* ; Torti, E.* ; Juusola, J.* ; Millan, F.* ; Wentzensen, I.M.* ; Person, R.E.* ; Küry, S.* ; Bézieau, S.* ; Uguen, K.* ; Férec, C.* ; Munnich, A.* ; van Haelst, M.* ; Lichtenbelt, K.D.* ; van Gassen, K.* ; Hagelstrom, T.* ; Chawla, A.* ; Perry, D.L.* ; Taft, R.J.* ; Jones, M.* ; Masser-Frye, D.* ; Dyment, D.* ; Venkateswaran, S.* ; Li, C.* ; Escobar, L.F.* ; Horn, D.* ; Spillmann, R.C.* ; Peña, L.* ; Wierzba, J.* ; Strom, T.M. ; Parenti, I.* ; Kaiser, F.J.* ; Ehmke, N.* ; Schaaf, C.P.*
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet. Med. 21, 1797-1807 (2019)
Khan, K.* ; Zech, M. ; Morgan, A.T.* ; Amor, D.J.* ; Škorvánek, M.* ; Khan, T.N.* ; Hildebrand, M.S.* ; Jackson, V.E.* ; Scerri, T.S.* ; Coleman, M.* ; Rigbye, K.A.* ; Scheffer, I.E.* ; Bahlo, M.* ; Wagner, M. ; Lam, D.D. ; Berutti, R. ; Havránková, P.* ; Fečíková, A.* ; Strom, T.M. ; Han, V.* ; Dosekova, P.* ; Gdovinova, Z.* ; Laccone, F.* ; Jameel, M.* ; Mooney, M.R.* ; Baig, S.M.* ; Jech, R.* ; Davis, E.E.* ; Katsanis, N.* ; Winkelmann, J.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet. Med. 21, 2532-2542 (2019)
Lenz, D.* ; McClean, P.* ; Kansu, A.* ; Bonnen, P.E.* ; Ranucci, G.* ; Thiel, C.* ; Straub, B.K.* ; Harting, I.* ; Alhaddad, B.* ; Dimitrov, B.* ; Kotzaeridou, U.* ; Wenning, D.* ; Iorio, R.* ; Himes, R.W.* ; Kuloglu, Z.* ; Blakely, E.L.* ; Taylor, R.W.* ; Meitinger, T. ; Koelker, S.* ; Prokisch, H. ; Hoffmann, G.F.* ; Haack, T.B. ; Staufner, C.*
SCYL1 variants cause a syndrome with low gamma-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN).
Genet. Med. 20, 1255-1265 (2018)
Severin, F. ; Stollenwerk, B. ; Holinski-Feder, E.* ; Meyer, E. ; Heinemann, V.* ; Giessen-Jung, C.* ; Rogowski, W.H.
Economic evaluation of genetic screening for Lynch syndrome in Germany.
Genet. Med. 17, 765-773 (2015)