Keritam, O.* ; Haas, P.* ; Klotz, S.* ; Kastrati, K.* ; Krenn, M.* ; Wagner, M. ; Hasenoehrl, T.* ; Weng, R.* ; Zulehner, G.* ; Kasprian, G.* ; Regelsberger, G.* ; Kiener, H.* ; Gelpi, E.* ; Zimprich, F.* ; Cetin, H.* ; Scherer, T.* ; Jengojan, S.*
Dermatomyositis masking late onset Pompe disease in a patient with proximal muscle weakness.
J. Neuromuscul. Dis., DOI: 10.1177/22143602251385048 (2025)
Roos, A.* ; Häusler, M.* ; Kollipara, L.* ; Töpf, A.* ; Preusse, C.* ; Stucka, R.* ; Nolte, K.W.* ; Strom, T.* ; Berutti, R. ; Jiang, X.* ; Koll, R.* ; Lochmüller, H.* ; Schacht, S.M.* ; Zahedi, R.P.* ; Weis, J.* ; Senderek, J.*
HNRNPA1 de novo variant associated with early childhood onset, rapidly progressive generalized myopathy.
J. Neuromuscul. Dis. 11, 1131-1137 (2024)
Kleinle, S.* ; Scholz, V.* ; Benet-Pages, A. ; Wohlfrom, T.* ; Gehling, S.* ; Scharf, F.* ; Rost, S.* ; Prott, E.C.* ; Grinzinger, S.* ; Hotter, A.* ; Haug, V.* ; Niemeier, S.* ; Wiethoff-Ubrig, L.* ; Hagenacker, T.* ; Goldhahn, K.* ; von Moers, A.* ; Walter, M.* ; Reilich, P.* ; Eggermann, K.* ; Kraft, F.* ; Kurth, I.* ; Erdmann, H.* ; Holinski-Feder, E.* ; Neuhann, T.* ; Abicht, A.*
Closing the Gap - Detection of 5q-spinal muscular atrophy by short-read Next-generation sequencing and unexpected results in a diagnostic patient cohort.
J. Neuromuscul. Dis. 10, 835-846 (2023)
Vill, K.* ; Blaschek, A.* ; Gläser, D.* ; Kuhn, M.* ; Haack, T.B. ; Alhaddad, B. ; Wagner, M. ; Kovács-Nagy, R.* ; Tacke, M.* ; Gerstl, L.* ; Schroeder, A.S.* ; Borggraefe, I.* ; Mueller, C.* ; Schlotter-Weigel, B.* ; Schoser, B.* ; Walter, M.C.* ; Müller-Felber, W.*
Early-onset myopathies: Clinical findings, prevalence of subgroups and diagnostic approach in a single neuromuscular referral center in Germany.
J. Neuromuscul. Dis. 4, 315-325 (2017)