Khosravi, S.* ; Shoeibi, A.* ; Sadr-Nabavi, A.* ; Shariati, M.* ; Zech, M. ; Winkelmann, J. ; Lang, A.E.* ; Rohani, M.*
AOPEP-related dystonia with supranuclear vertical gaze palsy.
Mov. Disord. Clin. Pract., DOI: 10.1002/mdc3.70150 (2025)
Schinwelski, M.* ; Krygier, M.* ; Sitek, E.J.* ; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M.* ; Zech, M.
New progressive generalized dystonia phenotype in a patient with NBEA-related neurodevelopmental disease.
Mov. Disord. Clin. Pract. 12, 1184-1186 (2025)
Badmann, S.* ; Castrop, F.* ; Brugger, M.* ; Winkelmann, J. ; Zech, M.
Adult-onset parkinsonism as late manifestation of HIVEP2-associated developmental disorder.
Mov. Disord. Clin. Pract., DOI: 10.1002/mdc3.14156 (2024)
Dzinovic, I. ; Graf, E.* ; Brugger, M.* ; Berutti, R. ; Příhodová, I.* ; Blaschek, A.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.* ; Vill, K.* ; Zech, M.
Challenges in establishing the diagnosis of PRRT2-related dystonia: Recurrent pathogenic variants in a homopolymeric stretch.
Mov. Disord. Clin. Pract. 10, 1159-1161 (2023)
Monfrini, E.* ; Avanzino, L.* ; Palermo, G.* ; Bonato, G.* ; Brescia, G.* ; Ceravolo, R.* ; Cantarella, G.* ; Mandich, P.* ; Prokisch, H. ; Storm van's Gravesande, K.* ; Straccia, G.* ; Elia, A.E.* ; Reale, C.* ; Panteghini, C.* ; Zorzi, G.* ; Eleopra, R.* ; Erro, R.* ; Carecchio, M.* ; Garavaglia, B.* ; Zech, M. ; Romito, L.* ; Di Fonzo, A.*
Dominant VPS16 pathogenic variants: Not only isolated dystonia.
Mov. Disord. Clin. Pract. 11, 87-93 (2023)
Danhofer, P.* ; Zech, M. ; Bálintová, Z.* ; Baláž, M.* ; Jech, R.* ; Ošlejšková, H.*
Brittle biballism-dystonia in a pediatric patient with GNAO1 mutation managed using pallidal deep brain stimulation.
Mov. Disord. Clin. Pract. 8, 153-155 (2021)
Hübers, A.* ; Huppertz, H.J.* ; Wortmann, S.B. ; Kassubek, J.*
Mutation of the WARS2 gene as the cause of a severe hyperkinetic movement disorder.
Mov. Disord. Clin. Pract. 7, 88-90 (2020)
Necpál, J.* ; Zech, M. ; Škorvánek, M.* ; Havránková, P.* ; Fečíková, A.* ; Winkelmann, J. ; Jech, R.*
Ataxia telangiectasia gene mutation in isolated segmental dystonia without ataxia and telangiectasia.
Mov. Disord. Clin. Pract. 5, 89-91 (2018)
Schulte, E.C. ; Kaffe, M.* ; Schormair, B. ; Winkelmann, J.
Iron in restless legs syndrome.
Mov. Disord. Clin. Pract. 1, 161-172 (2014)