Nakamura, K.* ; Kishita, Y.* ; Imai-Okazaki, A.* ; Omata, T.* ; Nodera, M.* ; Yatsuka, Y.* ; Sugiura, A.* ; Matsumoto, N.* ; Prokisch, H. ; Matsumoto, H.* ; Ohtake, A.* ; Murayama, K.* ; Okazaki, Y.*
Identification of a pathogenic RNU4-2 variant in patients with mitochondrial disease: Broadening the spectrum of non-coding RNA gene variants in mitochondrial dysfunction.
J. Hum. Genet., DOI: 10.1038/s10038-025-01356-8 (2025)
Crawford, A.A.* ; Bankier, S.* ; Altmaier, E. ; Barnes, C.L.K.* ; Clark, D.W.* ; Ermel, R.* ; Friedrich, N.* ; van der Harst, P.* ; Joshi, P.K.* ; Karhunen, V.* ; Lahti, J.* ; Mahajan, A.* ; Mangino, M.* ; Nethander, M.* ; Neumann, A.* ; Pietzner, M.* ; Sukhavasi, K.* ; Wang, C.A.* ; Bakker, S.J.L.* ; Bjorkegren, J.L.M.* ; Campbell, H.* ; Eriksson, J.* ; Gieger, C. ; Hayward, C.* ; Jarvelin, M.R.* ; McLachlan, S.* ; Morris, A.P.* ; Ohlsson, C.* ; Pennell, C.E.* ; Price, J.* ; Rudan, I.* ; Ruusalepp, A.* ; Spector, T.* ; Tiemeier, H.* ; Völzke, H.* ; Wilson, J.F.* ; Michoel, T.* ; Timpson, N.J.* ; Smith, G.D.* ; Walker, B.R.*
Variation in the SERPINA6/SERPINA1 locus alters morning plasma cortisol, hepatic corticosteroid binding globulin expression, gene expression in peripheral tissues, and risk of cardiovascular disease.
J. Hum. Genet. 66, 625–636 (2021)