TY  - JOUR
AB  - HintergrundSeit
       einigen Jahren mehren sich Studien, die einen Zusammenhang zwischen dem
       idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS) und dem (Darm‑)Mikrobiom 
      nahelegen.FragestellungDer
       vorliegende Artikel fasst die wichtigsten Erkenntnisse zur Interaktion 
      zwischen dem IPS und dem (Darm‑)Mikrobiom zusammen und bewertet sie.Material und MethodeEs
       erfolgte eine kritische zusammenfassende Betrachtung von Studien im 
      Bereich Parkinson und Mikrobiom. Sich daraus ergebende potenzielle 
      Handlungsstrategien werden diskutiert.ErgebnisseTrotz
       im Detail divergierender Ergebnisse zwischen den einzelnen Studien 
      (z. T. zurückzuführen auf unterschiedliche Methodik und Zusammensetzung 
      des untersuchten Kollektivs) zeigt sich eine Assoziation zwischen dem 
      IPS und dem Mikrobiom bzw. mikrobiellen Metaboliten. Dennoch ist die 
      Ursache-Wirkungs-Beziehung zwischen dem IPS und dem Mikrobiom bislang 
      nicht geklärt. In der Gesamtbetrachtung sprechen die Ergebnisse für eine
       mögliche Relevanz des Mikrobioms sowohl für krankheitstypische Symptome
       als auch für die Pathogenese der Erkrankung.SchlussfolgerungDie
       Evidenz in Bezug auf die Relevanz des Mikrobioms für das IPS ist in den
       zurückliegenden 5 Jahren deutlich gewachsen. Während die ersten 
      Arbeiten auf diesem Gebiet noch vorwiegend deskriptiven Charakter 
      hatten, ermöglichen neue diagnostische Methoden inzwischen ein besseres 
      Verständnis der Mechanismen und der komplexen Interaktionen zwischen dem
       Mensch als Wirt, dem menschlichen Immunsystem, dem enterischen 
      Nervensystem, dem Darmmikrobiom und mikrobiellen Metaboliten. Ein 
      relativ neues und klinisch bedeutsames Forschungsfeld ist auch, wie das 
      Darmmikrobiom den Erfolg einer oralen Pharmakotherapie beeinflussen kann
       bzw. ob spezifische Eingriffe in das Mikrobiom therapeutisch oder 
      prophylaktisch eingesetzt werden können.
AU  - Unger, M.M.*
AU  - Becker, A.*
AU  - Keller, A.*
AU  - Schäfer, K.H.*
AU  - Schwiertz, A.*
AU  - Oertel, W.H.
C1  - 60280
C2  - 49230
CY  - One New York Plaza, Suite 4600, New York, Ny, United States
SP  - 1085–1095
TI  - Die Rolle des Darmmikrobioms beim idiopathischen Parkinson-Syndrom.
JO  - Nervenarzt
VL  - 91
PB  - Springer
PY  - 2020
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AU  - Rietschel, M.*
AU  - Winkelmann, J.
C1  - 55531
C2  - 46207
CY  - 233 Spring St, New York, Ny 10013 Usa
SP  - 97-98
TI  - Genetics in neurology and psychiatry.
JO  - Nervenarzt
VL  - 90
IS  - 2
PB  - Springer
PY  - 2019
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AB  - Nach beträchtlichen Erfolgen als Forschungsinstrument findet die „Whole-exome“-Sequenzierung (WES) wegen hoher diagnostischer, zeitlicher und wirtschaftlicher Effizienz zunehmend klinische Anwendung. WES ist diagnostisches Mittel der Wahl bei Krankheitsbildern, die durch viele verschiedene monogene Ursachen bedingt sein können. Neurologische Indikationen sind z. B. Bewegungsstörungen, insbesondere bei frühem Symptombeginn, familiärer Häufung und komplexer Manifestation. Ausgehend von einer Blutprobe werden mittels Anreicherung und Sequenzierung des Exoms alle kodierenden DNS-Bereiche auf Punktmutationen und kleine Insertionen/Deletionen hin analysiert. Die Identifikation einer krankheitsverursachenden Variante erfordert eine professionelle Auswertepipeline, Variantenpriorisierungsschemata sowie Variantenklassifikationsdatenbanken. Während bereits viele Varianten zuverlässig als „pathogen“ oder „benigne“ eingestuft werden können, können „Varianten unklarer Signifikanz“ (VUS) den Kliniker vor Herausforderungen stellen und erfordern eine periodische Reanalyse von WES-Daten. Als genetische Untersuchung verlangt die WES adäquate Patientenaufklärung, die speziell auch mögliche Nebenbefunde und Datensicherheit thematisieren sollte. Ein positiver molekularer Befund beendet diagnostische Irrfahrten, ermöglicht präzise genetische Beratung und kann auf gezielte Vorsorgemaßnahmen und Therapien hinweisen. WES trägt erheblich zum Verständnis der genetischen Architektur und Pathophysiologie neurologischer Erkrankungen bei und ermöglicht Präzisionsmedizin.
AU  - Zech, M.
AU  - Wagner, M.
AU  - Schormair, B.
AU  - Oexle, K.
AU  - Winkelmann, J.
C1  - 55163
C2  - 46284
CY  - 233 Spring St, New York, Ny 10013 Usa
SP  - 131-137
TI  - Exomdiagnostik in der Neurologie.
JO  - Nervenarzt
VL  - 90
IS  - 2
PB  - Springer
PY  - 2019
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AB  - Background: Restless legs syndrome (RLS) is acommon neurological disease. Studies have shown that RLS is associated with avariety of medical and neurological disorders.ObjectivesUsing the example of three associated neurological diseases, the significance for everyday therapy decisions is assessed.Material and methodsAsystematic search was carried out in PubMed for all studies with the keyword RLS in combination with polyneuropathies (PNP), Parkinson's disease (PD) and multiple sclerosis (MS) and classified according to the methodology in high, medium or low study quality.ResultsOf 16studies on RLS and MS, 10 were rated as high. The high association frequency of RLS in MS between 13.3% and 65.1% (the variability possibly originates from different methods) prevents further statements about the prevalence. Within 30studies on Parkinson's disease 17 were classified as having a high quality. In patients with Parkinson disease RLS occurs most frequently during therapy and is related to the duration of dopaminergic treatment. In patients with polyneuropathy, only 5 out of 24studies were classified as being of high quality and an increased RLS prevalence was detected for acquired polyneuropathies with heterogeneous data for hereditary forms.ConclusionThere is an increased prevalence of association with RLS for the diseases discussed. This prevalence is possibly determined by the pathophysiology of these disorders. These diseases are possibly characterized by genetic predispositions as well, which can hopefully be classified more accurately in the future.
AU  - Bartl, M.*
AU  - Winkelmann, J.
AU  - Högl, B.*
AU  - Paulus, W.*
AU  - Trenkwalder, C.*
C1  - 53885
C2  - 45110
CY  - 233 Spring St, New York, Ny 10013 Usa
SP  - 1156-1164
TI  - Frequent neurological diseases associated with the restless legs syndrome.
JO  - Nervenarzt
VL  - 89
IS  - 10
PB  - Springer
PY  - 2018
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AB  - Background: This overview focuses on the aspects of the pharmacotherapy of Parkinson’s disease, which is one of the most common disorders of the nervous system. This article presents the complexity of the pharmacotherapy of geriatric patients with neurological diseases. Objectives: Information about the potential risk factors and aspects of drug safety in the pharmacotherapy of Parkinson’s disease. Materials and methods: Selective literature search using PubMed and the scientific–clinical experience of the authors. Results: Patients with Parkinson’s disease are usually geriatric patients with concomitant diseases. As a result they are often treated with comedication which leads to a complex medication regime with more than five drugs. Such polypharmacy increases the risk of adverse drug events due to the rising number of possible interactions and contraindications. To control this risk and maintain a safe therapy, certain measures should be considered. This implies additional need for educational work in order to create awareness regarding potential adverse drug events. In certain cases of diagnosed comorbidities or relevant drug prescriptions in the medication regime, follow-up examinations should be conducted. Conclusion: Specific parameters of Parkinson’s disease, the health-related quality of life of affected patients and the quality of pharmacotherapeutic drug safety can be improved by targeted monitoring of the medication regime. As a result, the overall drug safety can be increased.
AU  - Müller-Rebstein, S.*
AU  - Trenkwalder, C.*
AU  - Oertel, W.H.
AU  - Culmsee, C.*
AU  - Eckermann, G.*
AU  - Höglinger, G.U.*
C1  - 51139
C2  - 42840
SP  - 888–894
TI  - Pharmakotherapie des Morbus Parkinson. Aspekte der Arzneimitteltherapiesicherheit.
JO  - Nervenarzt
VL  - 88
PY  - 2017
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AB  - Die Entwicklungsneurologie ist einer der großen Bereiche der Kinderneurologie. Sie hat u. a. die (gesetzliche) Aufgabe, mithilfe standardisierter Nachsorgeuntersuchungen die motorische, kognitive und psychosoziale Entwicklung von Frühgeborenen vor der 32. Schwangerschaftswoche (unter 1500 g Geburtsgewicht), ebenso aber auch aller anderen Risikokinder engmaschig und standardisiert zu begleiten. Abweichungen von der „normalen“ altersentsprechenden Entwicklung sollen durch eine frühestmögliche Diagnosestellung zu einer frühen Therapieeinleitung („early intervention“) führen und die Langzeitprognose der Patienten positiv beeinflussen. Die hierfür zu Verfügung stehenden Methoden mit Schwerpunkt auf aktuellen Neuentwicklungen werden beleuchtet. Mit einem Fokus auf Früherkennung wird besonders auf den prädiktiven Wert der „general movements“ (GMs) eingegangen. Dabei wird die fortschreitende Entwicklung der automatisierten, markerlosen Bewegungsanalyse beispielhalft an drei Patienten (gesund vs. genetisches Syndrom vs. Zerebralparese) im Alter von 12 Wochen mithilfe herkömmlicher Tiefenbildkameras veranschaulicht und diskutiert.
AU  - Tacke, U.*
AU  - Weigand-Brunnhölzl, H.*
AU  - Hilgendorff, A.
AU  - Giese, R.M.*
AU  - Flemmer, A.W.*
AU  - König, H.*
AU  - Warken-Madelung, B.*
AU  - Arens, M.*
AU  - Hesse, N.*
AU  - Schroeder, A.S.*
C1  - 52315
C2  - 43875
CY  - New York
SP  - 1395–1401
TI  - Entwicklungsneurologie – vernetzte Medizin und neue Perspektiven.
JO  - Nervenarzt
VL  - 88
IS  - 12
PB  - Springer
PY  - 2017
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AB  - Epidemiologische Studien zeigten, dass Patienten, die an einem Restless-legs-Syndrom (RLS) leiden, auch ein erhöhtes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen wie z. B. koronare Herzkrankheit (KHK), Schlaganfall oder eine arterielle Hypertonie haben. Die pathophysiologischen Zusammenhänge dieser Assoziation sind nicht geklärt. Als Modell für das gehäufte Auftreten kardiovaskulärer Erkrankungen beim RLS und den begleitenden periodischen Beinbewegungen im Schlaf wird eine gesteigerte Sympathikusaktivität mit Anstieg der Herzfrequenz und des Blutdrucks diskutiert. Large epidemiological studies have repeatedly suggested a possible association between restless legs syndrome (RLS) and common cardiovascular diseases and cardiovascular risk factors. Patients complaining of symptoms of RLS were also more likely to suffer from coronary artery disease, stroke, or, in some instances, hypertension. The underlying pathogenesis of the disease association depicted above has not been elucidated conclusively. Increased activation of the sympathetic nervous system due to the RLS itself and the frequently accompanying periodic limb movements – has been linked to increased cardiovascular stress in patients with RLS.
AU  - Schulte, E.C.*
AU  - Spieler, D.
AU  - Winkelmann, J.
C1  - 4286
C2  - 27847
SP  - 1006-1011
TI  - Restless-legs-Syndrom und kardiovaskuläres Risiko.
JO  - Nervenarzt
VL  - 82
IS  - 8
PB  - Springer
PY  - 2010
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AU  - Erazo, N.*
AU  - Baumert, J.J.
AU  - Ladwig, K.-H.
C1  - 5519
C2  - 22984
SP  - 1099-1106
TI  - Regionale und örtliche Verteilungsmuster von Bahnsuiziden.
JO  - Nervenarzt
VL  - 75
PY  - 2005
SN  - 0028-2804
ER  - 

TY  - JOUR
AU  - Hofmann, B.*
AU  - Ladwig, K.-H.
AU  - Schapperer, J.*
AU  - Deisenhofer, I.*
AU  - Marten-Mittag, B.*
AU  - Danner, R.*
AU  - Schmitt, C.*
C1  - 21498
C2  - 19619
SP  - 830-835
TI  - Psycho-neurogene Faktoren bei der Genese lebens-bedrohlicher Arrhythmien.
JO  - Nervenarzt
VL  - 70
PY  - 1999
SN  - 0028-2804
ER  -