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Kronenberg, F.* ; Heid, I.M.

Genetik intermediärer Phänotypen.

Med. Genet. 19, 304-308 (2007)

DOI

Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.

Abstract
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es zu einer Schärfung des Phänotyps und zu einer Reduktion der genetischen Heterogeni - tät. Durch Untersuchung der Genetik solcher intermediärer Phänotypen statt der Gene - tik der Erkrankung an sich kann dieser Teilas - pekt aufgeklärt werden. Besonders geeignet als intermediäre Phänotypen sind quantita - tive, gut messbare biochemische Parameter, wodurch im Gegensatz zu qualitativen Para - metern eine deutlich verbesserte statistische Power erreicht werden kann. Die Entstehung komplexer Erkrankungen wie koronare Herzkrankheit oder Diabetes mel - litus wird durch zahlreiche Gene beeinflusst, von welchen jedes einzelne einen oft eher geringen Beitrag liefert. Der Nachweis, dass bestimmte genetische Varianten mit kom - plexen Erkrankungen assoziiert sind, ist oft schwer zu führen und bedarf großer, gut cha - rakterisierter Patienten- und Kontrollgrup - pen. Alternativ und Erfolg versprechend ist die Untersuchung so genannter intermediä - rer Phänotypen. Dabei handelt es sich um Pa - rameter, die mit der Entstehung der Erkran - kung in Zusammenhang stehen, genetisch determiniert sind und einen Teilaspekt unter mehreren im Entstehungsmechanismus der Erkrankung repräsentieren. Dadurch kommt es zu einer Schärfung des Phänotyps und zu einer Reduktion der genetischen Heterogeni - tät. Durch Untersuchung der Genetik solcher intermediärer Phänotypen statt der Gene - tik der Erkrankung an sich kann dieser Teilas - pekt aufgeklärt werden. Besonders geeignet als intermediäre Phänotypen sind quantita - tive, gut messbare biochemische Parameter, wodurch im Gegensatz zu qualitativen Para - metern eine deutlich verbesserte statistische Power erreicht werden Die Entstehung komplexer Erkrankungen wie koronare Herzkrankheit oder Diabetes mel - litus wird durch zahlreiche Gene beeinflusst, von welchen jedes einzelne einen oft eher geringen Beitrag liefert. Der Nachweis, dass bestimmte genetische Varianten mit kom - plexen Erkrankungen assoziiert sind, ist oft schwer zu führen und bedarf großer, gut cha - rakterisierter Patienten- und Kontrollgrup - pen. Alternativ und Erfolg versprechend ist die Untersuchung so genannter intermediä - rer Phänotypen. Dabei handelt es sich um Pa - rameter, die mit der Entstehung der Erkran - kung in Zusammenhang stehen, genetisch determiniert sind und einen Teilaspekt unter mehreren im Entstehungsmechanismus der Erkrankung repräsentieren. Dadurch kommt

The development of complex diseases such as coronary heart disease and diabetes mel - litus is influenced by numerous genes. How - ever, the contribution of a single gene is rela - tively small. The identification of genetic vari - ants associated with complex diseases there - fore requires large efforts and well-character - ized groups of patients and controls. Alter - natively, investigation of intermediate phe - notypes instead of these complex endpoints seems to be more promising. An intermedi - ate phenotype is usually already well known to be associated with the investigated dis - ease, is heritable, and represents one aspect among others in the pathogenesis of the complex disease. This results in an accentu - ation of the phenotype and reduction of ge - netic heterogeneity. Investigating the genet - ics of the intermediate phenotype instead of the genetics of the end phenotype allows elucidation of this aspect of the disease. Op - timal intermediate phenotypes are quanti - tative, easy-to-measure biochemical param - eters. This results in an increased statistical power in contrast to qualitative phenotypes.

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