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Bettecken, T.* ; Pfeufer, A. ; Sudbrak, R.* ; Siddiqui, R.* ; Franke, A.* ; Wienker, T.F.* ; Krawczak, M.*

Next Generation Sequencing in der diagnostischen Praxis.

Next generation sequencing in diagnostic practice. From variant to diagnosis.

Med. Genet. 26, 21-27 (2014)
Verlagsversion DOI
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt die Untersuchung des kompletten Exoms oder Genoms eines Patienten mit vertretbarem zeitlichem und finanziellem Aufwand. Dieser diagnostische Quantensprung hat neben rechtlichen, ethischen und ökonomischen Aspekten auch vielfältige Auswirkungen auf die Patientenversorgung. Die weitgehende Einführung des NGS in die Routinediagnostik steht momentan jedoch noch vor vielen Hürden. Insbesondere ist zu erwarten, dass mittels NGS eine Vielzahl seltener Varianten bei einem Patienten entdeckt wird, die nach derzeitigem Wissensstand klinisch nicht hinreichend klar interpretierbar sind. Als einen ersten Schritt zur Lösung dieses Problems wird das Konzept einer Datenbank vorgestellt, die systematisch genotypische und phänotypische Informationen aus dem Versorgungskontext in Deutschland integrieren soll. Die so entstehende Ressource wäre nicht nur von großem wissenschaftlichem Interesse. Sie böte vordringlich den klinisch tätigen Humangenetikern die notwendige Evidenzbasis für eine zuverlässige Bewertung ihrer patientenbezogenen Sequenzierungsdaten.
Next generation sequencing (NGS) allows whole exome or whole genome sequencing for a given patient to be performed timely and at reasonable cost. This diagnostic quantum leap not only has various legal, ethical and economical aspects but will naturally also impact upon patient care. Currently, however, the wide-spread introduction of NGS into routine diagnostics is facing many obstacles. In particular, it is to be expected that NGS will identify a large number of rare variants in a given patient that are of (yet) unknown clinical significance. As a first step towards solving this problem, we introduce the concept of a database that will systematically integrate genotypic and phenotypic information from the German health care context. Not only will this resource be of great scientific value, but the database shall also provide human geneticists with the evidence base necessary for the reliable evaluation of their patient-related sequencing data.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Datenbank; Diagnose; DNA; Mutation; Genetische Polymorphismen; Database; Diagnosis; DNA; Mutation; Polymorphism, genetic
Sprache deutsch
Veröffentlichungsjahr 2014
HGF-Berichtsjahr 2014
ISSN (print) / ISBN 0936-5931
e-ISSN 1863-5490
Zeitschrift Medizinische Genetik
Quellenangaben Band: 26, Heft: 1, Seiten: 21-27 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Springer
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Bioinformatics and Systems Biology (IBIS)
POF Topic(s) 30505 - New Technologies for Biomedical Discoveries
Forschungsfeld(er) Enabling and Novel Technologies
PSP-Element(e) G-503700-001
DOI 10.1007/s11825-014-0433-0
Scopus ID 84896272103
Erfassungsdatum 2014-11-18
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