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Pavelekova, P.* ; Jech, R.* ; Zech, M. ; Krepelova, A.* ; Han, V.* ; Mosejova, A.* ; Liba, Z.* ; Urgošík, D.* ; Gdovinova, Z.* ; Havránková, P.* ; Fečíková, A.* ; Winkelmann, J. ; Škorvánek, M.*

Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset.

Parkinsonism Relat. Disord. 83, 54-55 (2021)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Acute Onset ; Acute-onset Dystonia ; Atypical Dyt1 ; Dyt1 ; Rapid-onset Dystonia ; Tor1a; Phenotypes
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2021
HGF-Berichtsjahr 2021
ISSN (print) / ISBN 1353-8020
e-ISSN 1873-5126
Zeitschrift Parkinsonism & Related Disorders
Quellenangaben Band: 83, Heft: , Seiten: 54-55 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Elsevier
Verlagsort The Boulevard, Langford Lane, Kidlington, Oxford Ox5 1gb, Oxon, England
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s) 30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-503200-001
Förderungen Helmholtz Center Munich, Germany
Helmholtz Zentrum Munchen, Munich, Germany
Technische Universitat Munchen, Munich, Germany
Czech Ministry of Education
MH CZ - DRO University Hospital Motol
Ministry of Health of the Czech Republic (AZV)
Slovak Research and Development Agency
DOI 10.1016/j.parkreldis.2020.12.019
WOS ID WOS:000631818800011
Scopus ID 85100166660
PubMed ID 33476878
Erfassungsdatum 2021-02-09
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