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Amprosi, M.* ; Zech, M. ; Lichtner, P. ; Eckstein, G.N. ; Unterberger, I.* ; Eigentler, A.* ; Indelicato, E.* ; Puttinger, G.* ; Nachbauer, W.* ; Boesch, S.*

The rare and the common: An Austrian DRPLA family harboring the European haplotype.

Parkinsonism Relat. Disord. 87, 119-121 (2021)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a CAG trinucleotide repeat expansion disorder with an autosomal-dominant mode of inheritance and very low prevalence in Europe. We herein report the clinical characteristics of the first Austrian DRPLA family. Genetic analysis revealed the presence of a common European haplotype, suggesting a founder mutation in Europe.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Ataxia ; Drpla ; Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy ; Epilepsy ; Founder Mutation ; Haplotype; Atrophy
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2021
HGF-Berichtsjahr 2021
ISSN (print) / ISBN 1353-8020
e-ISSN 1873-5126
Zeitschrift Parkinsonism & Related Disorders
Quellenangaben Band: 87, Heft: , Seiten: 119-121 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Elsevier
Verlagsort The Boulevard, Langford Lane, Kidlington, Oxford Ox5 1gb, Oxon, England
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Neurogenomics (ING)
CF Genomics (CF-GEN)
POF Topic(s) 30205 - Bioengineering and Digital Health
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-503200-001
A-632700-001
DOI 10.1016/j.parkreldis.2021.04.024
WOS ID WOS:000668350200022
Scopus ID 85106338043
PubMed ID 34022586
Erfassungsdatum 2021-06-28
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