PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München: ACTB gene mutation in combined Dystonia-Deafness syndrome with parkinsonism: Expanding the phenotype and highlighting the long-term GPi DBS outcome.

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ACTB gene mutation in combined Dystonia-Deafness syndrome with parkinsonism: Expanding the phenotype and highlighting the long-term GPi DBS outcome.

Parkinsonism Relat. Disord. 104, 3-6 (2022)

DOI

PMC

Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.

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We report a Dystonia-Deafness syndrome patient treated by pallidal Deep Brain Stimulation with significant long-term benefits. Our study expands and confirms the complex phenotypic spectrum of ACTB gene-related disorders and supports the effectiveness of pallidal stimulation on motor outcomes and quality of life in dystonia due to ACTB p.Arg183Trp heterozygosity.

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