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Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Exomdiagnostik verändert die Sicht auf Mitochondriopathien.
Med. Genet. 24, 183-186 (2012)
ndem die molekulargenetische Untersuchung vieler Gene (Gen-Panels bzw. Exomanalyse) immer günstiger wird, steht deren Anwendung in der klinischen Praxis bevor. Dies wird insbesondere den Bereich solcher monogenen Erkrankungen betreffen, die stark heterogen sind, bei denen also Mutationen in vielen verschiedenen Genen zu Phänotypen führen, die klinisch nur schwer voneinander abgrenzbar sind. Ein Beispiel hierfür sind die Atmungskettendefekte. Die Exomsequenzierung ermöglicht hier ein rasches Mutationsscreening, das parallel in allen Genen abläuft, die ursächlich infrage kommen.
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Mitochondrial Diseases ; Respiratory Chain ; Genetic Counseling ; Dna Sequencing ; Exome; COMPLEX I DEFICIENCY; MUTATIONS; CARDIOMYOPATHY; DISORDERS; GENE; ACAD9
ISSN (print) / ISBN
0936-5931
e-ISSN
1863-5490
Zeitschrift
Medizinische Genetik
Quellenangaben
Band: 24,
Heft: 3,
Seiten: 183-186
Verlag
Springer
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Human Genetics (IHG)