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Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell.

Nature 492, 369-375 (2012)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Anaemia is a chief determinant of global ill health, contributing to cognitive impairment, growth retardation and impaired physical capacity. To understand further the genetic factors influencing red blood cells, we carried out a genome-wide association study of haemoglobin concentration and related parameters in up to 135,367 individuals. Here we identify 75 independent genetic loci associated with one or more red blood cell phenotypes at P < 10(-8), which together explain 4-9% of the phenotypic variance per trait. Using expression quantitative trait loci and bioinformatic strategies, we identify 121 candidate genes enriched in functions relevant to red blood cell biology. The candidate genes are expressed preferentially in red blood cell precursors, and 43 have haematopoietic phenotypes in Mus musculus or Drosophila melanogaster. Through open-chromatin and coding-variant analyses we identify potential causal genetic variants at 41 loci. Our findings provide extensive new insights into genetic mechanisms and biological pathways controlling red blood cell formation and function.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Korrespondenzautor
Schlagwörter Genome-wide Association ; Hemoglobin Levels ; Common Variants ; Expression ; Disease ; Protein ; Traits ; Consortium ; Drosophila ; Receptor
ISSN (print) / ISBN 0028-0836
e-ISSN 1476-4687
Zeitschrift Nature
Quellenangaben Band: 492, Heft: 7429, Seiten: 369-375 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Nichtpatentliteratur Publikationen
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Epidemiology (EPI)
Institute of Epidemiology II (EPI2)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Research Unit Molecular Epidemiology (AME)