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A novel LRRK2 mutation in an Austrian cohort of patients with Parkinson's disease.

Mov. Disord. 22, 1640-1643 (2007)
DOI PMC
To investigate the frequency of mutations in the Leucine-Rich Repeat Kinase 2 gene (LRRK2) in a sample of Austrian Parkinson's disease (PD) patients, we sequenced the complete coding region in 16 patients with autosomal dominant PD. Furthermore, we sequenced exons 31, 35, and 41 additionally in 146 patients with idiopathic PD and 30 patients with dementia with Lewy bodies. Furthermore, all 192 patients were screened for 21 putative LRRK2 mutations. While the most common mutation G2019S and the risk variant G2385R were not found in our samples, we detected a novel missense mutation (S973N) in a patient with familial, late-onset and dopa-responsive PD.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter genetics; Parkinson's disease; LRRK2
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2007
HGF-Berichtsjahr 2007
ISSN (print) / ISBN 0885-3185
e-ISSN 1531-8257
Zeitschrift Movement Disorders
Quellenangaben Band: 22, Heft: 11, Seiten: 1640-1643 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
PubMed ID 17523199
DOI 10.1002/mds.21568
WOS ID 000249228800020
Scopus ID 34748853923
Erfassungsdatum 2007-08-15
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