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Seven new loci associated with age-related macular degeneration.

Nat. Genet. 45, 433-439 (2013)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Age-related macular degeneration (AMD) is a common cause of blindness in older individuals. To accelerate the understanding of AMD biology and help design new therapies, we executed a collaborative genome-wide association study, including >17,100 advanced AMD cases and >60,000 controls of European and Asian ancestry. We identified 19 loci associated at P < 5 × 10(-8). These loci show enrichment for genes involved in the regulation of complement activity, lipid metabolism, extracellular matrix remodeling and angiogenesis. Our results include seven loci with associations reaching P < 5 × 10(-8) for the first time, near the genes COL8A1-FILIP1L, IER3-DDR1, SLC16A8, TGFBR1, RAD51B, ADAMTS9 and B3GALTL. A genetic risk score combining SNP genotypes from all loci showed similar ability to distinguish cases and controls in all samples examined. Our findings provide new directions for biological, genetic and therapeutic studies of AMD.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association ; Complement Factor-h ; Genotype Imputation ; Apolipoprotein-e ; Influences Risk ; Susceptibility ; Gene ; Variants ; Diseases ; Cfh
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2013
HGF-Berichtsjahr 2013
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 45, Heft: 4, Seiten: 433-439 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort New York, NY
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology (EPI)
Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504100-001
G-503900-002
G-500700-001
PubMed ID 23455636
DOI 10.1038/ng.2578
WOS ID WOS:000316840600015
Scopus ID 84875706378
Erfassungsdatum 2013-04-11
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