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Funktionelle Charakterisierung der humanen Melanocortin-4-Rezeptor Punktmutationen W16X und V103I.
Functional characterization of the human melanocortin-4-receptor point mutations W16X and V103I.
München, Technische Universität, Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan, Diss., 2011, 127 S.
Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R) hat eine Funktion in der Regulation des Energiehaushalts. Die Aktivierung dieses G-Protein gekoppelten Rezeptors führt zu einer Reduktion der Nahrungsaufnahme und einer Steigerung des Energieverbrauchs. Mutationen im MC4R-Gen finden sich fast ausschließlich in adipösen Personen. Im Rahmen dieser Promotion wurden zwei MC4R-Punktmutationen charakterisiert. Um die zellulären und metabolischen Konsequenzen der Mutationen zu identifizieren wurden zellkulturbasierte Verfahren wie auch gentechnisch veränderte Mauslinien verwendet.
The Melanocortin-4-receptor (MC4R) is a G-protein coupled receptor that is involved in the regulation of energy balance. Activation of MC4R signaling reduces food intake and increased energy expenditure. Mutations in the MC4R gene are predominantly found in obese subjects. In this dissertation two MC4R point mutations were characterized in vitro and in vivo. Cell culture based assays and genetically modified mouse models were utilized to identify cellular and metabolic consequences of the point mutations.
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Publikationstyp
Sonstiges: Hochschulschrift
Typ der Hochschulschrift
Dissertationsschrift
Quellenangaben
Seiten: 127 S.
Hochschule
Technische Universität
Hochschulort
München
Fakultät
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
Institut(e)
Institute of Developmental Genetics (IDG)