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Discovery of new pathomechanisms in murine bone disease mutants by systemic analysis.
Entdeckung neuer Pathomechanismen in Mausmutanten mit Knochendefekten mittels systemischer Analyse.
München, Technische Universität, Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan, Diss., 2011, 196 S.
Two ENU-induced mouse mutant lines, both with distinct bone dysmorphologies, were analysed systemically to identify novel pathomechanisms leading to multifactorial diseases. In Ali34, a point mutation in Plxnd1 results in a 48 amino acid shortened protein. Homozygous mutants resemble known knockout phenotypes, while heterozygous animals displayed novel phenotypes with blood vessel misguidance in the secondary ossification centre of long bones, leading to chondrodysplasia, osteophytes and ankylosis of the knee joint. Aga2, a mouse model for human Osteogenesis imperfecta (OI), harbours a point mutation in Col1a1. Analysis of the cardiopulmonary system in neonatal lethal Aga2/+ mice revealed a bone-independent mechanism leading to cardiac hypertrophy, hypertension and hypoxia, causative for an increased lethality rate.
In zwei ENU-induzierte Mauslinien mit Knochenphänotyp wurden durch systemische Analysen neue Pathomechanismen identifiziert, die multifaktorielle Erkrankungen bewirken. Ali34 besitzt eine Punktmutation in Plxnd1, und führt zu einem um 48 Aminosäuren verkürzten Protein. Homozygote Tiere zeigen alle bereits bekannten Phänotypen, während heterozygote einen bisher unbekannten Defekt in der Blutgefäßeinwanderung des sekundären Ossifikationszentrums der Längsknochen aufweisen. Dies führt zu Chondrodysplasie, Osteophyten und Ankylose im Kniegelenk. Aga2 ist ein Modell für humane Osteogenesis Imperfecta (OI) mit einer Mutation in Col1a1. Untersuchungen des kardiopulmonalen Systems neonatal letaler Aga2/+ Mäuse zeigten eine knochenunabhängige kardiale Hypertrophie, Hypertension und Hypoxie die zu einer erhöhten Sterblichkeitsrate führen.
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Publikationstyp
Sonstiges: Hochschulschrift
Typ der Hochschulschrift
Dissertationsschrift
Quellenangaben
Seiten: 196 S.
Hochschule
Technische Universität
Hochschulort
München
Fakultät
Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
Nichtpatentliteratur
Publikationen
Institut(e)
Institute of Experimental Genetics (IEG)