PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München: Die Bedeutung der aktivierenden Mutation JAK2 V617F bei chronisch-myeloproliferativen Syndromen.

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Horn, T.

Die Bedeutung der aktivierenden Mutation JAK2 V617F bei chronisch-myeloproliferativen Syndromen.

The meaning of the activating mutation JAK2 V617F in chronic myeloproliferative disorders.

München, Technische Universität, Fakultät für Medizin, Diss., 2009, 112 S.

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Die Analyse von paraffin-eingebetteten, fomalinfixierten Knochenmarksbiopsien auf die Mutation JAK2 V617F ist mit verschiedenen Methoden möglich. Der Anteil mutierter Patienten ist bei der Untersuchung von Knochenmark größer als derjenige bei peripheren Blutzellen. Alle myeloischen Zellpopulationen des Knochenmarks sind in annähernd gleichem Ausmaß von der Mutation betroffen. Lymphozyten sind in einigen Fällen ebenso von der Mutation betroffen, daher scheint sie in einer gemischt-lymphomyeloischen Vorläuferzelle stattzufinden. Es besteht kein Zusammenhang zwischen dem Mutationsstatus und der Expression von bFGF, eine bFGF-Überexpression ist nicht hinreichend für das Entstehen einer Knochenmarksfibrose.

The analysis of the JAK2 V617F mutational status of paraffin-embedded formalin-fixed bone marrow trephine biopsies is possible with different methods. The percentage of cases with the mutation is higher with the analysis of bone marrow trephines compared with the analysis of peripheral blood cells. All myeloid cell populations of the bone marrow are affected equally by the mutation. In some cases lymphocytes are affected, too. The mutation seems to happen in a lymphomyeloid progenitor cell. There is no connection between the mutational status and the expression of bFGF, a bFGF overexpression is not sufficient for the development of a bone marrow fibrosis.