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Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations.
J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 86, 580-581 (2015)
Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Cerebellar Ataxia ; Cerebellar Degeneration ; Movement Disorders ; Neurogenetics ; Neuroophthalmology
ISSN (print) / ISBN
0022-3050
e-ISSN
1468-330X
Quellenangaben
Band: 86,
Heft: 5,
Seiten: 580-581
Verlag
BMJ Publishing Group
Verlagsort
London
Nichtpatentliteratur
Publikationen
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Human Genetics (IHG)