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Synofzik, M.* ; Kernstock, C.* ; Haack, T.B. ; Schöls, L.*

Ataxia meets chorioretinal dystrophy and hypogonadism: Boucher-Neuhäuser syndrome due to PNPLA6 mutations.

J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 86, 580-581 (2015)
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Cerebellar Ataxia ; Cerebellar Degeneration ; Movement Disorders ; Neurogenetics ; Neuroophthalmology
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2015
Prepublished im Jahr 2014
HGF-Berichtsjahr 2014
ISSN (print) / ISBN 0022-3050
e-ISSN 1468-330X
Zeitschrift Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry
Quellenangaben Band: 86, Heft: 5, Seiten: 580-581 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag BMJ Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
DOI 10.1136/jnnp-2014-307793
WOS ID WOS:000352780800020
Scopus ID 84927591958
Scopus ID 84899470232
Erfassungsdatum 2014-05-09
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