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Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization.

Nat. Genet. 46, 826-836 (2014)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain ∼8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causality and therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-protein interaction screens provides new insights into cardiac electrophysiology and identifies new candidate genes for ventricular arrhythmias, LQTS and SCD.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Korrespondenzautor
Schlagwörter Genome-wide Association; Chronic Heart-failure; Common Variants; Cardiac Repolarization; Sarcoplasmic-reticulum; Qrs Duration; Pr Interval; Loci; Trpm7; Model
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 46, Heft: 8, Seiten: 826-836 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort New York, NY
Nichtpatentliteratur Publikationen
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Biological and Medical Imaging (IBMI)
Institute of Epidemiology II (EPI2)
Institute of Bioinformatics and Systems Biology (IBIS)