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Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis.

Nat. Commun. 5:4926 (2014)
Verlagsversion DOI PMC
Open Access Gold
Variation in body iron is associated with or causes diseases, including anaemia and iron overload. Here, we analyse genetic association data on biochemical markers of iron status from 11 European-population studies, with replication in eight additional cohorts (total up to 48,972 subjects). We find 11 genome-wide-significant (P<5 × 10(-8)) loci, some including known iron-related genes (HFE, SLC40A1, TF, TFR2, TFRC, TMPRSS6) and others novel (ABO, ARNTL, FADS2, NAT2, TEX14). SNPs at ARNTL, TF, and TFR2 affect iron markers in HFE C282Y homozygotes at risk for hemochromatosis. There is substantial overlap between our iron loci and loci affecting erythrocyte and lipid phenotypes. These results will facilitate investigation of the roles of iron in disease.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association; Transferrin Receptor 2; Hfe Hereditary Hemochromatosis; Coronary-artery-disease; Foam Cell-formation; Circadian-rhythm; Genetic-variants; Common Variants; Total Mortality; Ferritin Levels
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2014
HGF-Berichtsjahr 2014
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Zeitschrift Nature Communications
Quellenangaben Band: 5, Heft: , Seiten: , Artikelnummer: 4926 Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Human Genetics (IHG)
Institute of Epidemiology (EPI)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30202 - Environmental Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504100-001
G-500700-001
G-504000-001
G-504091-001
G-504091-004
PubMed ID 25352340
DOI 10.1038/ncomms5926
WOS ID WOS:000343934300001
Scopus ID 84923272209
Erfassungsdatum 2014-10-31
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