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Prestel, J.* ; Gempel, K.* ; Hauser, T.K.* ; Schweitzer, K.* ; Prokisch, H. ; Ahting, U. ; Freudenstein, D.* ; Bueltmann, E.* ; Naegele, T.* ; Berg, D.* ; Klopstock, T.* ; Gasser, T.*

Clinical and molecular characterisation of a Parkinson family with a novel PINK1 mutation.

J. Neurol. 255, 643-648 (2008)
DOI
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Homozygous mutations in the PINK1 gene have been shown to cause early-onset parkinsonism. Here, we describe a novel homozygous mutation (Q126P), identified in two affected German sisters with a clinical phenotype typical for PINK1-associated parkinsonism.We analysed lactate, pyruvate, carnitine and acylcarnitine blood levels, lactate levels under exercise and in the cerebrospinal fluid, activity of respiratory chain complexes I-IV in muscle biopsies and proteasomal activity in immortalized lymphoblasts, but found no evidence for mitochondrial or proteasomal dysfunction. MR spectroscopy revealed raised myoinositol levels in the basal ganglia of both patients, reflecting possible astroglial proliferation.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter parkinson; PINK1; genetics; MR spectroscopy
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2008
HGF-Berichtsjahr 2008
ISSN (print) / ISBN 0340-5354
e-ISSN 1432-1459
Zeitschrift Journal of Neurology
Quellenangaben Band: 255, Heft: 5, Seiten: 643-648 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Springer
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
DOI 10.1007/s00415-008-0763-4
Scopus ID 44449099088
Erfassungsdatum 2008-10-21
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