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McGowan, K.A.* ;
Fuchs, H.
;
Hrabě de Angelis, M.
; Barsh, G.S.*
Identification of a Keratin 4 mutation in a chemically induced mouse mutant that models white sponge nevus.
J. Invest. Dermatol.
127
, 60-64 (2006)
DOI
Open Access Green
möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Abstract
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With the goal of increasing the number of genetic entry points for studying physiologic processes and human disease, large-scale, systematic, chemical mutagenesis projects in mice have been initiated in several different centers. We have been studying mouse mutants that exhibit dominantly inherited defects in either skin and/or hair color. Here, we describe a bright coat color mutant, Bright coat color 1 (Bcc1), which develops light-colored hair at 4 weeks of age, and when homozygous exhibits oral leukoplakia and blistering, and growth retardation. We identified a missense mutation in mutant animals that predicts an N154S amino-acid substitution in the 1A domain of Keratin 4 (encoded by the Krt2-4 gene), a region known to be mutated in human patients with white sponge nevus (WSN). Bcc1 recapitulates the gross pathologic, histologic, and genetic aspects of the human disorder, WSN. © 2006 The Society for Investigative Dermatology.
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Typ der Hochschulschrift
Herausgeber
Korrespondenzautor
Schlagwörter
Keywords plus
ISSN (print) / ISBN
0022-202X
e-ISSN
1523-1747
ISBN
Bandtitel
Konferenztitel
Konferzenzdatum
Konferenzort
Konferenzband
Zeitschrift
Journal of Investigative Dermatology, The
Quellenangaben
Band: 127,
Heft: 1,
Seiten: 60-64
Artikelnummer: ,
Supplement: ,
Reihe
Verlag
Elsevier
Verlagsort
New York, NY
Hochschule
Hochschulort
Fakultät
Veröffentlichungsdatum
0000-00-00
Veröffentlichungsnummer
Anmeldedatum
0000-00-00
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Nichtpatentliteratur
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Peer reviewed
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