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A human immunodeficiency syndrome caused by mutations in CARMIL2.

Nat. Commun. 8:14209 (2017)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Human T-cell function is dependent on T-cell antigen receptor (TCR) and co-signalling as evidenced by immunodeficiencies affecting TCR-dependent signalling pathways. Here, we show four human patients with EBV + disseminated smooth muscle tumours that carry two homozygous loss-of-function mutations in the CARMIL2 (RLTPR) gene encoding the capping protein regulator and myosin 1 linker 2. These patients lack regulatory T cells without evidence of organ-specific autoimmunity, and have defective CD28 co-signalling associated with impaired T-cell activation, differentiation and function, as well as perturbed cytoskeletal organization associated with T-cell polarity and migration disorders. Human CARMIL2-deficiency is therefore an autosomal recessive primary immunodeficiency disorder associated with defective CD28-mediated TCR co-signalling and impaired cytoskeletal dynamics.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Smooth-muscle Tumors; T-cell-activation; Infantile Myofibromatosis; Hemophagocytic Syndromes; Cd28 Costimulation; Microtubules; Deficiency; Expression; Disorders; Migration
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2017
HGF-Berichtsjahr 2017
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Zeitschrift Nature Communications
Quellenangaben Band: 8, Heft: , Seiten: , Artikelnummer: 14209 Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Research Unit Gene Vector (AGV)
POF Topic(s) 30203 - Molecular Targets and Therapies
Forschungsfeld(er) Immune Response and Infection
PSP-Element(e) G-501500-001
PubMed ID 28112205
DOI 10.1038/ncomms14209
WOS ID WOS:000392406200001
Scopus ID 85010402424
Erfassungsdatum 2017-03-09
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