PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München: A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.

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Vill, K.* ; Müller-Felber, W.* ; Alhaddad, B.* ; Strom, T.M. ; Teusch, V.* ; Weigand, H.* ; Blaschek, A.* ; Meitinger, T. ; Haack, T.B.

A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.

Mov. Disord. 32, 797-799 (2017)

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Publikationstyp Artikel: Journalartikel

Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel

Korrespondenzautor

Schlagwörter Intellectual Disability; Spastic Tetraplegia; Mutations

ISSN (print) / ISBN 0885-3185

e-ISSN 1531-8257

Zeitschrift Movement Disorders

Quellenangaben Band: 32, Heft: 5, Seiten: 797-799

Verlag Wiley

Verlagsort Hoboken

Nichtpatentliteratur Publikationen

Begutachtungsstatus Peer reviewed

Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)