möglich sobald bei der ZB eingereicht worden ist.
A homozygous splice variant in AP4S1 mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation.
Mov. Disord. 32, 797-799 (2017)
Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Intellectual Disability; Spastic Tetraplegia; Mutations
ISSN (print) / ISBN
0885-3185
e-ISSN
1531-8257
Zeitschrift
Movement Disorders
Quellenangaben
Band: 32,
Heft: 5,
Seiten: 797-799
Verlag
Wiley
Verlagsort
Hoboken
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Human Genetics (IHG)