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Hempel, M.* ; Kremer, L.S. ; Tsiakas, K.* ; Alhaddad, B.* ; Haack, T.B. ; Löbel, U.* ; Feichtinger, R.G.* ; Sperl, W.* ; Prokisch, H. ; Mayr, J.A.* ; Santer, R.*

LYRM7 - associated complex III deficiency: A clinical, molecular genetic, MR tomographic, and biochemical study.

Mitochondrion 37, 55-61 (2017)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
LYRM7 is involved in the last steps of mitochondrial complex III assembly where it acts as a chaperone for the Rieske iron‑sulfur (Fe-S) protein in the mitochondrial matrix. Using exome sequencing, we identified homozygosity for a splice site destroying 4 base pair deletion in LYRM7 in a child with recurrent lactic acidotic crises and distinct early-onset leukencephalopathy. Sanger sequencing showed variant segregation in similarly affected family members. Functional analyses revealed a reduced amount of the Rieske Fe-S protein, which was restored after re-expression of LYRM7. Our data provide further evidence for the importance of LYRM7 for mitochondrial function and emphasise the importance of whole exome sequencing in the diagnosis of rare mitochondrial diseases.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Complex Iii ; Encephalopathy ; Lyrm7 ; Lactic Acidosis ; Mitochondriopathy ; Whole Exome Sequencing; Mitochondrial Disease; I Deficiency; Mutations; Dna; Leukoencephalopathy; Encephalopathy; Lyrm7/mzm1l; Bcs1l
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2017
HGF-Berichtsjahr 2017
ISSN (print) / ISBN 1567-7249
e-ISSN 1872-8278
Zeitschrift Mitochondrion
Quellenangaben Band: 37, Heft: , Seiten: 55-61 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Elsevier
Verlagsort Oxford
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
PubMed ID 28694194
DOI 10.1016/j.mito.2017.07.001
WOS ID WOS:000416296000007
Scopus ID 85023631590
Erfassungsdatum 2017-07-31
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