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Survival among children with “Lethal” congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).

Hum. Mutat. 38, 1477-1484 (2017)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Wiley Periodicals, Inc. Biallelic GLDN mutations have recently been identified among infants with lethal congenital contracture syndrome 11 (LCCS11). GLDN encodes gliomedin, a protein required for the formation of the nodes of Ranvier and development of the human peripheral nervous system. We report six infants and children from four unrelated families with biallelic GLDN mutations, four of whom survived beyond the neonatal period into infancy, childhood, and late adolescence with intensive care and chronic respiratory and nutritional support. Our findings expand the genotypic and phenotypic spectrum of LCCS11 and demonstrate that the condition may not necessarily be lethal in the neonatal period.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Amc ; Arthrogryposis Multiplex Congenital ; Gldn ; Gliomedin; Functional Predictions; Sequencing Data; Arthrogryposis; Ranvier; Nodes; Variants; Database; Dbnsfp; Annotations; Framework
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2017
HGF-Berichtsjahr 2017
ISSN (print) / ISBN 1059-7794
e-ISSN 1098-1004
Zeitschrift Human Mutation
Quellenangaben Band: 38, Heft: 11, Seiten: 1477-1484 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Verlagsort Hoboken
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
PubMed ID 28726266
DOI 10.1002/humu.23297
WOS ID WOS:000412835700005
Scopus ID 85030831813
Erfassungsdatum 2017-10-19
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