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Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls.

Sci. Data 4:170179 (2017)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
To investigate the genetic basis of type 2 diabetes (T2D) to high resolution, the GoT2D and T2D-GENES consortia catalogued variation from whole-genome sequencing of 2,657 European individuals and exome sequencing of 12,940 individuals of multiple ancestries. Over 27M SNPs, indels, and structural variants were identified, including 99% of low-frequency (minor allele frequency [MAF] 0.1-5%) non-coding variants in the whole-genome sequenced individuals and 99.7% of low-frequency coding variants in the whole-exome sequenced individuals. Each variant was tested for association with T2D in the sequenced individuals, and, to increase power, most were tested in larger numbers of individuals (>80% of low-frequency coding variants in ~82 K Europeans via the exome chip, and ~90% of low-frequency non-coding variants in ~44 K Europeans via genotype imputation). The variants, genotypes, and association statistics from these analyses provide the largest reference to date of human genetic information relevant to T2D, for use in activities such as T2D-focused genotype imputation, functional characterization of variants or genes, and other novel analyses to detect associations between sequence variation and T2D.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Genome-wide Association; Rare Variants; Genetic Architecture; Population-scale; Common Diseases; Framework; Metaanalysis; Imputation; Mutations; Discovery
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2017
HGF-Berichtsjahr 2017
ISSN (print) / ISBN 2052-4463
e-ISSN 2052-4463
Zeitschrift Scientific Data
Quellenangaben Band: 4, Heft: , Seiten: , Artikelnummer: 170179 Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Experimental Genetics (IEG)
Institute of Epidemiology (EPI)
Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30201 - Metabolic Health
30202 - Environmental Health
90000 - German Center for Diabetes Research
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504100-001
G-500600-001
G-504000-002
G-504000-006
G-504091-002
G-504091-001
G-501900-401
G-500700-001
PubMed ID 29257133
DOI 10.1038/sdata.2017.179
WOS ID WOS:000418568400001
Scopus ID 85038860473
Erfassungsdatum 2017-12-27
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