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Severe ichthyosis in MPDU1-CDG.
J. Inherit. Metab. Dis. 41, 1293-1294 (2018)
Verlagsversion
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PMC
Congenital disorders of glycosylation (CDG) have a broad spectrum of clinical manifestations. They can affect multiple organ systems, including skin and subcutaneous tissue. We report on an infant with severe ichthyosis caused by MPDU1 mutations. The case illustrates that skin manifestations are an important feature of CDG syndromes. Therefore, metabolic investigations should be included in the workup of infantile ichthyosis disorders.
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter
Disorder
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2018
HGF-Berichtsjahr
2018
ISSN (print) / ISBN
0141-8955
e-ISSN
1573-2665
Zeitschrift
Journal of Inherited Metabolic Disease
Quellenangaben
Band: 41,
Heft: 6,
Seiten: 1293-1294
Verlag
Springer
Verlagsort
Van Godewijckstraat 30, 3311 Gz Dordrecht, Netherlands
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s)
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-500700-001
WOS ID
WOS:000456023800043
Scopus ID
85059736812
PubMed ID
29721919
Erfassungsdatum
2019-01-21