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Krenn, M.* ; Ernst, M.* ; Tomschik, M.* ; Treven, M.* ; Wagner, M. ; Westphal, D.S. ; Meitinger, T. ; Pataraia, E.* ; Zimprich, F.* ; Aull-Watschinger, S.*

Phenotypic variability of GABRA1-related epilepsy in monozygotic twins.

Ann. Clin. Transl. Neurol. 6, 2317-2322 (2019)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Variants in GABRA1 have been associated with different epilepsies ranging from mild generalized forms to epileptic encephalopathies. Despite the broad clinical spectrum, phenotypes were found to be largely concordant within families. Contrary to this observation, we report monozygotic twin sisters with generalized epilepsy due to the c.541C>T; p.(Pro181Ser) de novo variant in GABRA1. One experienced juvenile absence seizures promptly responding to first-line medication, whereas the second developed severe treatment-refractory epilepsy with febrile, absence, atonic, and tonic-clonic seizures indicating marked intrafamilial variability in GABRA1-related epilepsy. Moreover, we provide a molecular characterization of the novel variant based on recently published structural data.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Generalized Epilepsies; Variants; Gabra1; Mutation; Genetics
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2019
HGF-Berichtsjahr 2019
ISSN (print) / ISBN 2328-9503
e-ISSN 2328-9503
Zeitschrift Annals of Clinical and Translational Neurology
Quellenangaben Band: 6, Heft: 11, Seiten: 2317-2322 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Verlagsort Chichester [u.a.]
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Neurogenomics (ING)
Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30205 - Bioengineering and Digital Health
30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-503200-001
G-500700-001
DOI 10.1002/acn3.50895
WOS ID WOS:000488572000001
Scopus ID 85073961585
PubMed ID 31568673
Erfassungsdatum 2019-10-02
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