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PRPS1loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy.

Eur. J. Hum. Genet. 27, 1239-1239 (2019)
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Meeting abstract
Korrespondenzautor
ISSN (print) / ISBN 1018-4813
e-ISSN 1476-5438
Zeitschrift European Journal of Human Genetics
Quellenangaben Band: 27, Heft: , Seiten: 1239-1239 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort Macmillan Building, 4 Crinan St, London N1 9xw, England
Nichtpatentliteratur Publikationen
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)