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Pavelekova, P.* ; Jech, R.* ; Zech, M. ; Krepelova, A.* ; Han, V.* ; Mosejova, A.* ; Liba, Z.* ; Urgošík, D.* ; Gdovinova, Z.* ; Havránková, P.* ; Fečíková, A.* ; Winkelmann, J. ; Škorvánek, M.*

Atypical presentations of DYT1 dystonia with acute craniocervical onset.

Parkinsonism Relat. Disord. 83, 54-55 (2021)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Korrespondenzautor
Schlagwörter Acute Onset ; Acute-onset Dystonia ; Atypical Dyt1 ; Dyt1 ; Rapid-onset Dystonia ; Tor1a; Phenotypes
ISSN (print) / ISBN 1353-8020
e-ISSN 1873-5126
Quellenangaben Band: 83, Heft: , Seiten: 54-55 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Elsevier
Verlagsort The Boulevard, Langford Lane, Kidlington, Oxford Ox5 1gb, Oxon, England
Nichtpatentliteratur Publikationen
Begutachtungsstatus Peer reviewed
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