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Ostrozovičová, M.* ; Jech, R.* ; Steel, D.* ; Pavelekova, P.* ; Han, V.* ; Gdovinova, Z.* ; Lichtner, P. ; Kurian, M.A.* ; Wiethoff, S.* ; Houlden, H.* ; Havránková, P.* ; Winkelmann, J. ; Zech, M. ; Škorvánek, M.*

A recurrent VPS16 p.Arg187* nonsense variant in early-onset generalized dystonia.

Mov. Disord. 36, 1984-1985 (2021)
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2021
HGF-Berichtsjahr 2021
ISSN (print) / ISBN 0885-3185
e-ISSN 1531-8257
Zeitschrift Movement Disorders
Quellenangaben Band: 36, Heft: 8, Seiten: 1984-1985 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley
Verlagsort 111 River St, Hoboken 07030-5774, Nj Usa
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) CF Genomics (CF-GEN)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) A-632700-001
G-503200-001
Förderungen Univerzita Karlova v Praze
UK NIHR Professorship
the Sir Jules Thorn Award for Biomedical Research
the Operational Programme Integrated Infrastructure
the European Joint Pogramme on Rare Disease
Rosetrees Trust
Agentura Pro Zdravotnický Výzkum České Republiky
Agentúra na Podporu Výskumu a Vývoja
DOI 10.1002/mds.28647
WOS ID WOS:000651047700001
Scopus ID 85105961574
PubMed ID 33998058
Erfassungsdatum 2021-06-28
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