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A C-terminal BCOR nonsense variant in a male patient expands the phenotypic spectrum of BCOR-associated syndromic microphthalmia.
Clin. Genet. 100, 489-490 (2021)
Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Wissenschaftlicher Artikel
ISSN (print) / ISBN
0009-9163
e-ISSN
1399-0004
Zeitschrift
Clinical Genetics
Quellenangaben
Band: 100,
Heft: 4,
Seiten: 489-490
Verlag
Wiley
Verlagsort
111 River St, Hoboken 07030-5774, Nj Usa
Nichtpatentliteratur
Publikationen
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)