PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München

Export: TXT Text RIS Endnote (RIS) BIB BibTeX
Bjornsdottir, G.* ; Stefansdottir, L.* ; Thorleifsson, G.* ; Sulem, P.* ; Norland, K.* ; Ferkingstad, E.* ; Oddsson, A.* ; Zink, F.* ; Lund, S.H.* ; Nawaz, M.S.* ; Bragi Walters, G.* ; Skuladottir, A.T.* ; Gudjonsson, S.A.* ; Einarsson, G.* ; Halldorsson, G.H.* ; Bjarnadottir, V.* ; Sveinbjornsson, G.* ; Helgadottir, A.* ; Styrkarsdottir, U.* ; Gudmundsson, L.J.* ; Pedersen, O.B.* ; Hansen, T.F.* ; Werge, T.* ; Banasik, K.* ; Troelsen, A.* ; Skou, S.T.* ; Thørner, L.W.* ; Erikstrup, C.* ; Nielsen, K.R.* ; Mikkelsen, S.* ; Jonsdottir, I.* ; Björnsson, A.* ; Olafsson, I.H.* ; Ulfarsson, E.* ; Blondal, J.* ; Vikingsson, A.* ; Brunak, S.* ; Ostrowski, S.R.* ; Ullum, H.* ; Thorsteinsdottir, U.* ; Stefansson, H.* ; Gudbjartsson, D.F.* ; Thorgeirsson, T.E.* ; Stefansson, K.* ; GO Consortium (Zeggini, E.) ; GO Consortium (Hatzikotoulas, K.) ; GO Consortium (Southam, L.) ; GO Consortium (Gilly, A.) ; GO Consortium (Barysenska, A.) ; GO Consortium (Steinberg, J.)

Rare SLC13A1 variants associate with intervertebral disc disorder highlighting role of sulfate in disc pathology.

Nat. Commun. 13:634 (2022)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI PMC
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Back pain is a common and debilitating disorder with largely unknown underlying biology. Here we report a genome-wide association study of back pain using diagnoses assigned in clinical practice; dorsalgia (119,100 cases, 909,847 controls) and intervertebral disc disorder (IDD) (58,854 cases, 922,958 controls). We identify 41 variants at 33 loci. The most significant association (ORIDD = 0.92, P = 1.6 × 10-39; ORdorsalgia = 0.92, P = 7.2 × 10-15) is with a 3'UTR variant (rs1871452-T) in CHST3, encoding a sulfotransferase enzyme expressed in intervertebral discs. The largest effects on IDD are conferred by rare (MAF = 0.07 - 0.32%) loss-of-function (LoF) variants in SLC13A1, encoding a sodium-sulfate co-transporter (LoF burden OR = 1.44, P = 3.1 × 10-11); variants that also associate with reduced serum sulfate. Genes implicated by this study are involved in cartilage and bone biology, as well as neurological and inflammatory processes.
Impact Factor
Scopus SNIP
Scopus
Cited By
Altmetric
17.694
3.341
5
Tags
Anmerkungen
Besondere Publikation
Auf Hompepage verbergern

Zusatzinfos bearbeiten
Eigene Tags bearbeiten
Privat
Eigene Anmerkung bearbeiten
Privat
Auf Publikationslisten für
Homepage nicht anzeigen
Als besondere Publikation
markieren
Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2022
HGF-Berichtsjahr 2022
ISSN (print) / ISBN 2041-1723
e-ISSN 2041-1723
Zeitschrift Nature Communications
Quellenangaben Band: 13, Heft: 1, Seiten: , Artikelnummer: 634 Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort London
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Translational Genomics (ITG)
POF Topic(s) 30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-506700-001
DOI 10.1038/s41467-022-28167-1
PubMed ID 35110524
Erfassungsdatum 2022-12-19
[➜Korrektur melden]