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Mitochondrial DNA-encoded defects.
In: Neurogenetics for the Practitioner. 2024. 389-396 (Neurogenetics for the Practitioner ; 25)
Mitochondrial DNA (mtDNA)-related mitochondrial diseases are clinically heterogeneous, can occur at any age, and can manifest with a wide range of clinical symptoms. The complexity of mitochondrial disease necessitates clinical care and genetic and functional diagnostics at a dedicated center with the requisite expertise and intercollegial exchange.
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Anmerkungen
Besondere Publikation
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Publikationstyp
Artikel: Sammelbandbeitrag/Buchkapitel
Schlagwörter
Cpeo ; Leigh Syndrome ; Lhon ; Melas ; Merrf ; Mitochondrial Dna ; Pearson Syndrome
Sprache
englisch
Veröffentlichungsjahr
2024
HGF-Berichtsjahr
2024
ISSN (print) / ISBN
[9780323994170, 9780323958592]
Bandtitel
Neurogenetics for the Practitioner
Quellenangaben
Band: 25,
Seiten: 389-396
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)
POF Topic(s)
30205 - Bioengineering and Digital Health
Forschungsfeld(er)
Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e)
G-503200-001
Scopus ID
85198472050
Erfassungsdatum
2024-07-22