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Genome-wide association analysis identifies three new breast cancer susceptibility loci.

Nat. Genet. 44, 312-319 (2012)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Breast cancer is the most common cancer among women. To date, 22 common breast cancer susceptibility loci have been identified accounting for ∼8% of the heritability of the disease. We attempted to replicate 72 promising associations from two independent genome-wide association studies (GWAS) in ∼70,000 cases and ∼68,000 controls from 41 case-control studies and 9 breast cancer GWAS. We identified three new breast cancer risk loci at 12p11 (rs10771399; P = 2.7 × 10(-35)), 12q24 (rs1292011; P = 4.3 × 10(-19)) and 21q21 (rs2823093; P = 1.1 × 10(-12)). rs10771399 was associated with similar relative risks for both estrogen receptor (ER)-negative and ER-positive breast cancer, whereas the other two loci were associated only with ER-positive disease. Two of the loci lie in regions that contain strong plausible candidate genes: PTHLH (12p11) has a crucial role in mammary gland development and the establishment of bone metastasis in breast cancer, and NRIP1 (21q21) encodes an ER cofactor and has a role in the regulation of breast cancer cell growth.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Hormone-related protein; Developmental regulatory molecule; Unlar-mammary syndrome; Parathjyroid-hormone; Negative-feedback; Common variants; Confer susceptibility; Gene-expression; Cell carcinoma; Retinoic acid
Sprache
Veröffentlichungsjahr 2012
HGF-Berichtsjahr 2012
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 44, Heft: 3, Seiten: 312-319 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort New York, NY
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-500700-001
PubMed ID 22267197
DOI 10.1038/ng.1049
WOS ID WOS:000300843600018
Scopus ID 84862776961
Erfassungsdatum 2012-03-27
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