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Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways.

Nat. Genet. 44, 260-268 (2012)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
To newly identify loci for age at natural menopause, we carried out a meta-analysis of 22 genome-wide association studies (GWAS) in 38,968 women of European descent, with replication in up to 14,435 women. In addition to four known loci, we identified 13 loci newly associated with age at natural menopause (at P < 5 × 10(-8)). Candidate genes located at these newly associated loci include genes implicated in DNA repair (EXO1, HELQ, UIMC1, FAM175A, FANCI, TLK1, POLG and PRIM1) and immune function (IL11, NLRP11 and PRRC2A (also known as BAT2)). Gene-set enrichment pathway analyses using the full GWAS data set identified exoDNase, NF-κB signaling and mitochondrial dysfunction as biological processes related to timing of menopause.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Premature ovarian failure: Follicle-stimulating-hormone; Genome-wide association; Gene-expression; Natural menopause; Protein; Disease; Polymorphisms; Onset; Mutation
Sprache englisch
Veröffentlichungsjahr 2012
HGF-Berichtsjahr 2012
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 44, Heft: 3, Seiten: 260-268 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature Publishing Group
Verlagsort New York, NY
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Genetic Epidemiology (IGE)
Institute of Epidemiology (EPI)
POF Topic(s) 30501 - Systemic Analysis of Genetic and Environmental Factors that Impact Health
30202 - Environmental Health
30503 - Chronic Diseases of the Lung and Allergies
Forschungsfeld(er) Genetics and Epidemiology
PSP-Element(e) G-504100-001
G-504000-002
G-503900-001
PubMed ID 22267201
Scopus ID 84862777492
Erfassungsdatum 2012-03-28