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Open Access Hybrid |
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möglich sobald bei der ZB eingereicht worden ist.
Genetik frühkindlicher Epilepsien und epileptischer Syndrome.
Clin. Epileptol., DOI: 10.1007/s10309-026-00849-6 (2026)
In diesem Artikel werden monogene Ursachen von Epilepsiesyndromen
betrachtet, die typischerweise vor dem zweiten Geburtstag beginnen. Der
Artikel orientiert sich an der Veröffentlichung der ILAE (International
League against Epilepsy) zu Klassifikation und Definition der
Epilepsiesyndrome mit Beginn bei Neugeborenen und Kleinkindern aus dem
Jahr 2022. Hierbei bezieht sich der Artikel auf die
entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathien („developmental
and epileptic encephalopathies“, DEE), die selbstlimitierenden
Epilepsien im frühen Kindesalter sowie eine Auswahl an spezifischen
Epilepsiesyndromen. Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei
frühkindlicher Epilepsie und Epilepsiesydromen sind dem kürzlich
veröffentlichten „Update zu Empfehlungen des Experten-Panels Epilepsie
und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie“
(ZEPI-D-25-00043) zu entnehmen.
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Publikationstyp
Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp
Review
Schlagwörter
Medline ; Epilepsy ; Chiari I Malformation ; Epilepsy Syndromes; Mutations
ISSN (print) / ISBN
2948-104X
e-ISSN
2948-1058
Zeitschrift
Clinical Epileptology
Verlag
Springer
Verlagsort
Tiergartenstrasse 17, D-69121 Heidelberg, Germany
Begutachtungsstatus
Peer reviewed
Institut(e)
Institute of Neurogenomics (ING)
Förderungen
Universitt Leipzig (1039)