PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München: Identification and In Vitro Expression of Novel CDH23 Mutations of Patients with Usher Syndrome Type 1D.

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von Brederlow, B.* ; Bolz, H.* ; Janecke, A.* ; La O Cabrera, A.* ; Rudolph, G. ; Lorenz, B.* ; Schwinger, E.* ; Gal, A.*

Identification and In Vitro Expression of Novel CDH23 Mutations of Patients with Usher Syndrome Type 1D.

Hum. Mutat. 19, 268-273 (2002)

PMC

Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.

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Publikationstyp Artikel: Journalartikel

Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel

Schlagwörter Usher syndrome; USH1D; cadherin 23; CDH23; DFNB12; exon trapping; splicing; deafness; retinal disease; retinitis pigmentosa; RP

ISSN (print) / ISBN 1059-7794

e-ISSN 1098-1004

Zeitschrift Human Mutation

Quellenangaben Band: 19, Seiten: 268-273

Verlag Wiley

Begutachtungsstatus Peer reviewed

Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)