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Stogmann, E.* ; Lichtner, P. ; Baumgartner, C.* ; Bonelli, S.* ; Assem-Hilger, E.* ; Leutmezer, F.* ; Schmied, M.* ; Hotzy, C.* ; Strom, T.M. ; Meitinger, T. ; Zimprich, F.* ; *

Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations.

Neurology 67, 2029-2031 (2006)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
We sequenced 61 patients with various idiopathic generalized epilepsy (IGE) syndromes for mutations in the EFHC1 gene. We detected three novel heterozygous missense mutations (I174V, C259Y, A394S) and one possibly pathogenic variant in the 3' UTR (2014t>c). The mutation I174V was also detected in 1 of 372 screened patients with temporal lobe epilepsy. We conclude that mutations in the EFHC1 gene may underlie different types of epilepsy syndromes.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Korrespondenzautor
ISSN (print) / ISBN 0028-3878
e-ISSN 1526-632X
Zeitschrift Neurology
Quellenangaben Band: 67, Heft: 11, Seiten: 2029-2031 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Lippincott Williams & Wilkins
Nichtpatentliteratur Publikationen
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Human Genetics (IHG)