PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München

Amprosi, M.* ; Zech, M. ; Lichtner, P. ; Eckstein, G.N. ; Unterberger, I.* ; Eigentler, A.* ; Indelicato, E.* ; Puttinger, G.* ; Nachbauer, W.* ; Boesch, S.*

The rare and the common: An Austrian DRPLA family harboring the European haplotype.

Parkinsonism Relat. Disord. 87, 119-121 (2021)
DOI PMC
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a CAG trinucleotide repeat expansion disorder with an autosomal-dominant mode of inheritance and very low prevalence in Europe. We herein report the clinical characteristics of the first Austrian DRPLA family. Genetic analysis revealed the presence of a common European haplotype, suggesting a founder mutation in Europe.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Korrespondenzautor
Schlagwörter Ataxia ; Drpla ; Dentatorubral-pallidoluysian Atrophy ; Epilepsy ; Founder Mutation ; Haplotype; Atrophy
ISSN (print) / ISBN 1353-8020
e-ISSN 1873-5126
Zeitschrift Parkinsonism & Related Disorders
Quellenangaben Band: 87, Heft: , Seiten: 119-121 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Elsevier
Verlagsort The Boulevard, Langford Lane, Kidlington, Oxford Ox5 1gb, Oxon, England
Nichtpatentliteratur Publikationen
Begutachtungsstatus Peer reviewed
Institut(e) Institute of Neurogenomics (ING)
CF Genomics (CF-GEN)