Diabetes mellitus ist eine durch chronische Hyperglykämie charakterisierte Gruppe von Krankheitsbildern. Während molekulargenetische Analysen zur genauen Diagnose monogener Subtypen bereits weitestgehend Standard sind, ist dieserAnsatz bei polygenen Erkrankungstypen bisher nicht klinisch etabliert. Polygene Risikoscores können aber dazu beitragen, das Risiko einer Entwicklung bestimmter Subtypen und deren Folgeerkrankungen frühzeitig einzuschätzen und potenziellPräventionsmaßnahmen einzuleiten. Vermutlich können sie zudem klassische Risikofaktoren ergänzen und dadurch eine Spezifizierung der Behandlung ermöglichen. Eine tiefgreifende humangenetische Beratung ist in den meisten Fällen essenziell, umden Patienten über Behandlungsmöglichkeiten und Risikoeinschätzungen aufzuklären.
Diabetes mellitus is a heterogeneous group of
diseases characterized by chronic hyperglycemia. For monogenic diabetes,
molecular genetics is well established for clinical diagnosis, while
for polygenic types this approach is still under development. However,
recently developed polygenic risk scores can help to estimate the risk
of developing specific types of diabetes and their complications.
Another potential of polygenic risk scores is the potential to optimize
treatment and implement prevention strategies. Extensive human genetic
counseling is essential in most cases to inform patients about treatment
strategies and assessment of potential risks.